Sindromul difanfalic Orphanet

orphanet

  • Căutare
  • Semne și simptome clinice
  • Clasificări
  • Genele
  • Handicap
  • Enciclopedie pentru pacienți
  • Enciclopedie pentru profesioniști
  • Liniile directoare de urgență
  • Surse/proceduri

Căutați un boala rara

Alte opțiuni de căutare

Sindromul diencefalic

Sindromul diencefalic (DS) este o afecțiune rară caracterizată prin emaciație profundă și eșecul prosperării (cu aport caloric normal și creștere liniară normală), hiperalertate, hiperkinezie și euforie, în prezența tumorilor hipotalamice.

ORPHA: 1672

rezumat

Epidemiologie

Prevalența este necunoscută.

Descrierea clinică

DS apare de obicei la sugari sau copii mici (vârsta medie de 6 luni), dar poate apărea rar și la copiii mai mari și la adulți. DS apare de obicei în prezența tumorilor cerebrale de nivel scăzut ale astrocitomului/gliomului hipotalamusului, care se pot extinde în calea optică. Aceste tumori sunt de obicei mai agresive și apar la o vârstă mai mică atunci când sunt asociate cu DS. Rareori, DS poate fi secundar craniofaringiomului, precum și altor tumori supraselare. Manifestările DS includ pierderea în greutate, ducând în cele din urmă la emaciație severă (în ciuda aportului caloric normal și a creșterii liniare) cu absența grăsimii subcutanate, precum și a hiperalertății, hiperkineziei și a veseliei care se extinde la euforie în unele. Nistagmus, strabism, scăderea acuității vizuale (și foarte rar orbire), paloare optică, hidrocefalie, cefalee, somnolență și vărsături au fost, de asemenea, raportate în unele cazuri. Obezitatea hipotalamică poate apărea din cauza leziunilor hipotalamice. Se remarcă dezvoltarea intelectuală normală sau precoce. Rareori, tumorile pot fi, de asemenea, asociate cu neurofibromatoza de tip 1.