Tumora gastrointestinală stromală MedlinePlus Genetics
Descriere
O tumoare stromală gastro-intestinală (GIST) este un tip de tumoare care apare în tractul gastro-intestinal, cel mai frecvent în stomac sau intestinul subțire. Se crede că tumorile cresc din celule specializate găsite în tractul gastro-intestinal numite celule interstițiale ale Cajal (ICC) sau precursori ai acestor celule. GIST se găsesc de obicei la adulți cu vârste cuprinse între 40 și 70 de ani; rareori, copiii și adulții tineri dezvoltă aceste tumori. Tumorile pot fi canceroase (maligne) sau necanceroase (benigne).

Tumorile mici nu pot provoca semne sau simptome. Cu toate acestea, unele persoane cu GIST pot prezenta dureri sau umflături la nivelul abdomenului, greață, vărsături, pierderea poftei de mâncare sau pierderea în greutate. Uneori, tumorile provoacă sângerări, ceea ce poate duce la un număr scăzut de celule roșii din sânge (anemie) și, în consecință, slăbiciune și oboseală. Sângerarea în tractul intestinal poate provoca scaune negre și tarate, iar sângerarea în gât sau stomac poate provoca vărsături de sânge.
Persoanele afectate fără antecedente familiale de GIST au de obicei o singură tumoare (numită GIST sporadic). Persoanele cu antecedente familiale de GIST (numite GIST familiale) au adesea mai multe tumori și semne sau simptome suplimentare, incluzând excesul de supraîncălzire necanceroasă (hiperplazie) a altor celule din tractul gastro-intestinal și pete de piele întunecată pe diferite zone ale corpului. Unii indivizi afectați au o afecțiune a pielii numită urticarie pigmentară (cunoscută și sub numele de mastocitoză cutanată), care se caracterizează prin pete ridicate de piele maronie care înțepă sau mâncărime la atingere.
Frecvență
Aproximativ 5.000 de cazuri noi de GIST sunt diagnosticate în Statele Unite în fiecare an. Cu toate acestea, GIST-urile pot fi mai frecvente decât această estimare, deoarece tumorile mici pot rămâne nediagnosticate.