Tipuri, cauze, tratamente și multe altele ale nanismului

În acest articol

Ce este nanismul?
Simptomele nanismului
Cauzele nanismului
Genetica nanismului
Diagnosticul Dwarfism
Tratamente dwarfism
Complicații Dwarfism

Ce este nanismul?

Dwarfismul este atunci când o persoană are o statură mică din cauza genelor sale sau a unui motiv medical. Este definit de grupurile de advocacy Little People of the World Organization (LPOTW) și Little People of America (LPA) ca o înălțime adultă de 4 picioare 10 inci sau mai puțin, ca urmare a unei afecțiuni medicale sau genetice. Alte grupuri extind criteriile pentru anumite forme de nanism la 5 picioare, dar înălțimea medie a unui adult cu nanism este de 4 picioare.

Există două categorii principale de nanism -- disproporţionat și proporțional.

Nanismul disproporționat se caracterizează printr-un trunchi de dimensiuni medii și brațe și picioare mai scurte sau un trunchi scurtat cu membre mai lungi.

În nanism proporțional, părțile corpului sunt proporționale, dar sunt scurtate.

Simptomele nanismului

În plus față de statura scurtă, nanismul are multe alte simptome care pot varia în funcție de tipul său.

Simptome de nanism disproporționate

Nanismul disproporționat nu afectează de obicei dezvoltarea intelectuală decât dacă un copil are alte afecțiuni rare, inclusiv hidrocefalie sau exces de lichid în jurul creierului.

Simptomele nanismului disproporționat pot include:

Adulții au de obicei aproximativ 4 metri înălțime
Trunchiul de dimensiuni medii și membrele foarte scurte, în special în jumătățile superioare ale brațelor și picioarelor
Degete scurte
Spații largi între degetele mijlocii și inelare
Mobilitate limitată a cotului
Cap disproporționat de mare
Frunte proeminentă
Podul turtit al nasului
Înclinarea picioarelor care se agravează progresiv în timp
Balansarea spatelui care se agravează progresiv în timp

Unele persoane cu nanism disproporționat au o tulburare rară numită displazie congenită spondiloepifizară (SEDC). Adulții cu SEDC au o înălțime de aproximativ 3 până la 4 metri și pot avea și aceste semne:

Trunchiul foarte scurt
Gâtul scurt, brațele și picioarele, dar mâinile și picioarele de dimensiuni medii
Piept lat
Pomeți aplatizați
Palatul despicat sau o deschidere în acoperișul gurii
Oase instabile ale gâtului
Șolduri deformate unde oasele coapsei se rotesc spre interior
Picioare răsucite
Partea superioară a spatei încovoiată care se agravează progresiv
Balansat în spate, care se agravează progresiv
Artrită
Probleme de mobilitate articulară
Deficiență de vedere sau auz

Simptome proporționale de nanism

Nanismul proporțional este cauzat de o afecțiune pe care o aveți la naștere sau care se dezvoltă în copilărie care împiedică creșterea și dezvoltarea. O cauză comună este cantitățile prea mici de hormon de creștere produs de glanda pituitară.

Simptomele nanismului proporțional includ un cap, brațe și picioare mai mici. Dar toate sunt proporționale între ele. Sistemele de organe pot fi și ele mai mici.

Alte semne ale nanismului proporțional la copii sunt:

Rata de creștere mai lentă decât se aștepta pentru vârsta lor
Înălțime mai mică decât a treia percentilă din diagramele standard pentru vârstă
Dezvoltare sexuală întârziată sau inexistentă în anii adolescenței

Continuat

Cauzele nanismului

Există aproximativ 400 de tipuri de nanism. Cauzele nanismului proporțional includ tulburări metabolice și hormonale, cum ar fi deficitul hormonului de creștere.

Cele mai frecvente tipuri de nanism, cunoscute sub numele de displazii scheletice, sunt genetice. Displaziile scheletice sunt condiții de creștere osoasă anormală care provoacă nanism disproporționat.

Acondroplazie. Cea mai comună formă de nanism - reprezentând 70% din cazuri - acondroplazia apare la aproximativ unul din 26.000 până la 40.000 de copii și este evidentă la naștere. Persoanele cu acondroplazie au un trunchi relativ lung și părți superioare scurtate ale brațelor și picioarelor. Alte caracteristici ale acondroplaziei includ:

Un cap mare, cu o frunte proeminentă
Un pod turtit al nasului
Fălcile proeminente
Dinți înghesuiți și nealinierați
Curbura înainte a coloanei vertebrale inferioare
Picioare înclinate
Picioare plate, scurte, late
„Dublă articulație”

Displazii spondiloepifizare (SED). O formă mai puțin frecventă de nanism, SED afectează aproximativ unul din 95.000 de copii. Displazia spondiloepifizară se referă la un grup de afecțiuni caracterizate printr-un trunchi scurtat, care poate să nu apară până când un copil nu are vârsta cuprinsă între 5 și 10 ani. Alte caracteristici pot include:

Picioarele clubului
Făcu palatul
Osteoartrita severă la nivelul șoldurilor
Mâini și picioare slabe
Aspect cu piept de butoi

Displazia diastrofică. O formă rară de nanism, displazia diastrofică apare la aproximativ una din 100.000 de nașteri. Oamenii care o au tind să aibă scurtate antebrațele și vițeii (acest lucru este cunoscut sub numele de scurtare mezomelică).

Alte semne pot include

Mâini și picioare deformate
Gama limitată de mișcare
Făcu palatul
Urechi cu aspect de conopidă