Sindromul Proteus MedlinePlus Genetics
Descriere
Sindromul Proteus este o afecțiune rară caracterizată prin creșterea excesivă a oaselor, a pielii și a altor țesuturi. Organele și țesuturile afectate de boală cresc disproporționat față de restul corpului. Creșterea excesivă este de obicei asimetrică, ceea ce înseamnă că afectează diferit partea dreaptă și cea stângă a corpului. Nou-născuții cu sindrom Proteus au puține sau deloc semne ale afecțiunii. Creșterea excesivă devine evidentă între vârstele de 6 și 18 luni și devine mai severă odată cu vârsta.
La persoanele cu sindrom Proteus, modelul de creștere excesivă variază foarte mult, dar poate afecta aproape orice parte a corpului. Oasele la nivelul membrelor, craniului și coloanei vertebrale sunt adesea afectate. Condiția poate provoca, de asemenea, o varietate de creșteri ale pielii, în special o leziune groasă, ridicată și profund canelată cunoscută sub numele de nevus de țesut conjunctiv cerebriform. Acest tip de creștere a pielii are loc, de obicei, pe tălpile picioarelor și nu este văzut niciodată în alte condiții decât sindromul Proteus. Vasele de sânge (țesutul vascular) și grăsimea (țesutul adipos) pot crește, de asemenea, anormal în sindromul Proteus.
Unele persoane cu sindrom Proteus au anomalii neurologice, inclusiv dizabilități intelectuale, convulsii și pierderea vederii. Persoanele afectate pot avea, de asemenea, trăsături faciale distincte, cum ar fi o față lungă, colțurile exterioare ale ochilor care indică în jos (fisuri palpebrale înclinate în jos), o punte nazală joasă cu nări largi și o expresie cu gura deschisă. Din motive neclare, persoanele afectate cu simptome neurologice sunt mai susceptibile de a avea trăsături faciale distinctive decât cele fără simptome neurologice. Nu este clar modul în care aceste semne și simptome sunt legate de creșterea anormală.
Alte complicații potențiale ale sindromului Proteus includ un risc crescut de a dezvolta diferite tipuri de tumori necanceroase (benigne) și un tip de cheag de sânge numit tromboză venoasă profundă (TVP). TVP apar cel mai adesea în venele profunde ale picioarelor sau brațelor. Dacă aceste cheaguri se deplasează prin fluxul sanguin, se pot depune în plămâni și pot provoca o complicație care pune viața în pericol, numită embolie pulmonară. Embolia pulmonară este o cauză frecventă de deces la persoanele cu sindrom Proteus.