Sindroame genetice, boli endocrine rare - UCLA Endocrine Center, Los Angeles, CA

Imparte asta

Sindroame genetice/Boli endocrine rare

Sindroamele genetice sunt afecțiuni medicale cauzate de mutații moștenite ale genelor noastre. Cu alte cuvinte, acestea pot fi transmise de la părinte la copil și rulate în familii. Acestea sunt boli foarte rare care apar în aproximativ 1 din 500.000 sau 1.000.000 de cazuri. Datorită volumului mare de pacienți, am construit colectiv expertiză în gestionarea pacienților cu următoarele sindroame genetice care afectează organele noastre endocrine.

Când pacienții cu boli tiroidiene, paratiroide și suprarenale au nevoie de testare genetică?

Marea majoritate a bolilor tiroidiene și paratiroidiene nu au o componentă genetică. Fiecare pacient văzut pentru boala tiroidiană și paratiroidă este întrebat despre istoricul familiei sale. Când există un model clar de boală între membrii familiei sau anumite subtipuri de boală tiroidiană sau paratiroidă, vom îndruma pacienții către genetici.

În schimb, aproximativ 1/3 din cazurile de feocromocitom sunt acum cunoscute ca fiind genetice, ceea ce înseamnă că au o asociere ereditară sau familială. Cele mai frecvente afecțiuni genetice asociate sunt neoplazia endocrină multiplă (MEN) de tip 2 și sindromul von Hippel-Lindau, urmat de neurofibromatoza de tip 1 și sindromul paragangliomului familial (care este cauzat de mutații ale genei succinate dehidrogenazei). Recomandăm consiliere genetică pentru toți pacienții cu feocromocitom sau paragangliom, deoarece acest lucru poate oferi informații importante pentru prognosticul pacientului și screening mai devreme pentru membrii familiei.
Pentru mai multe informații despre consiliere genetică și testare la UCLA>

Ce sunt sindroamele neoplaziei endocrine multiple (MEN)?

Sindroamele de neoplazie endocrină multiplă (MEN) sunt transmise prin familii. O genă mutantă determină diferite glande endocrine din organism să dezvolte tumori neuroendocrine benigne și canceroase. Glandele endocrine secretă hormoni, astfel încât tumorile care apar din aceste glande pot, de asemenea, supraproduce hormoni care duc la simptome. Diagnosticul precoce și tratamentul sunt esențiale pentru a ajuta la reducerea impactului acestor afecțiuni asupra pacientului.

Există mai multe forme de sindroame MEN:

  • BĂRBAȚI-I
  • MEN-IIA
  • MEN-IIB
  • Cancer tiroidian medular familial (varianta MEN-IIA)
  • BĂRBAȚI-IV

Ce este neoplazia endocrină multiplă de tip 1 (MEN-I)?

Neoplazia endocrină multiplă (MEN) I este o afecțiune ereditară în care una sau mai multe dintre următoarele glande dezvoltă exces de țesut normal (hiperplazie) sau adenom (tumoră): paratiroidul, pancreasul, hipofiza și (rar) suprarenalele și tiroida glanda. Acestea sunt toate glande endocrine, care produc și secretă hormoni în sânge sau în sistemele limfatice.

Ce cauzează MEN-I?

Cauza bărbaților I este genetică. Tumorile diferitelor glande apar la aceeași persoană, dar nu neapărat în același timp. Tulburarea este moștenită, poate apărea la orice vârstă și afectează în mod egal bărbații și femeile.

Care sunt semnele și simptomele MEN-I?

Majoritatea persoanelor afectate de acest sindrom solicită tratament medical din cauza uneia dintre următoarele: boală ulcerului peptic, simptome legate de scăderea zahărului din sânge, simptome legate de niveluri ridicate de calciu seric sau pietre la rinichi sau simptome legate de probleme hipofizare (cum ar fi cefaleea).

Factorii de risc sunt istoricul familial al acestei tulburări, o tumoare hipofizară anterioară și istoricul sindromului Zollinger-Ellison.

Simptome:

Simptomele variază foarte mult de la persoană la persoană și pot fi legate de boala ulcerului peptic, hipoglicemia, hipercalcemia sau disfuncția hipofizară.

  • Durere abdominală
  • Disconfort de arsură, durere sau foamete în abdomenul superior sau în pieptul inferior, care este ameliorat de antiacide, lapte sau alimente
  • Scaune negre, gudronate
  • Greață și vărsături
  • Senzație de balonare după mese
  • Slăbiciune
  • Durere de cap
  • Probleme de vedere
  • Pierderea coordonării
  • Anxietate