Microlitiaza pulmonară alveolară Modelul șoarecilor oferă noi perspective asupra bolilor pulmonare rare

Noi cercetări efectuate de o echipă de investigații de la Universitatea din Cincinnati (UC) au identificat biomarkeri și potențiale abordări terapeutice care pot deține cheia tratamentului microlitiazei pulmonare alveolare (PAM), o boală pulmonară rară.

alveolară

Publicat online noi. 11, 2015, în Știință Medicina Translațională, cercetarea este condusă de Atsushi Saito, dr., fost coleg postdoctoral la UC, Nikolaos Nikolaidis, dr., asistent senior de cercetare la UC, și Frank McCormack, MD, profesor Taylor și director al Diviziei de pulmonare, îngrijiri critice și medicină a somnului și autor principal al articolului.

„Microlitiaza pulmonară alveolară (PAM) este o boală umană în care se acumulează pietre mici în sacii aerieni alveolari ai plămânului”, explică McCormack. „Baza genetică a bolii a fost raportată în urmă cu aproximativ opt ani de către anchetatorii japonezi și turci, care au descoperit că mutațiile ADN din gena SLC34A2 au dus la pierderea unei pompe celulare cunoscute sub numele de Npt2b care elimină fosfatul din spațiile aeriene.

"Ca rezultat, calciu și fosfat cresc în sacii alveolari, ducând la formarea de microliti care induc inflamații cronice. Cicatrizarea și insuficiența respiratorie apar în general la vârsta mijlocie sau mai târziu", spune McCormack.

Cercetătorii au dezvoltat modelul pentru a explora terapiile umane pentru boală. Echipa a descoperit că animalele cu mutații din SLC34A2 au dezvoltat o formare abundentă de piatră, urmată de leziuni pulmonare și inflamații, care au fost reflectate de creșteri ale anumitor markeri serici cheie, spune McCormack.

Pentru a determina dacă proteinele din ser ar putea fi biomarkeri utili la om, echipa a colectat sânge de la pacienții din Croația, Turcia, Spania, Japonia și Statele Unite prin intermediul consorțiului pentru boli pulmonare rare din Cincinnati, spune McCormack. Consorțiul este susținut de Centrul Național pentru Progresul Științelor Translaționale al Institutului Național de Sănătate (NCATS) prin Rețeaua sa de cercetare clinică a bolilor rare (RDCRN).

„Obiectivul NCATS pentru programul RDCRN este de a avansa cercetarea medicală asupra bolilor rare, oferind sprijin pentru studii clinice și facilitând colaborarea, înscrierea la studii și schimbul de date”, spune Rashmi Gopal-Srivastava, dr., Directorul programului RDCRN, NCATS. Acest lucru permite oamenilor de știință din mai multe discipline de la sute de site-uri clinice din întreaga lume, cum ar fi Rare Disease Lung Consortium, să lucreze împreună cu grupurile de advocacy pentru pacienți pentru a studia mai mult de 200 de boli rare.

Cercetătorii UC au aflat că anumite citokine și proteine ​​tensioactive din ser sunt urmărite cu sarcina calculilor în plămâni, sugerând că acestea pot deveni instrumente utile pentru urmărirea progresiei bolii și a răspunsului la tratament la pacienți, explică McCormack.