Mastocitoza sistemică MedlinePlus Genetics
Descriere
Mastocitoza sistemică este o tulburare a sângelui care poate afecta multe sisteme corporale diferite. Persoanele cu această afecțiune pot dezvolta semne și simptome la orice vârstă, dar de obicei apare după adolescență.
Semnele și simptomele mastocitozei sistemice includ adesea oboseală extremă (oboseală), roșeață și căldură a pielii (înroșire), greață, dureri abdominale, balonare, diaree, refluxul acizilor stomacali în esofag (reflux gastroesofagian), congestie nazală, respirație scurtă, tensiune arterială scăzută (hipotensiune arterială), senzație de amețeală și cefalee. Unele persoane afectate au probleme de atenție sau de memorie, anxietate sau depresie. Mulți indivizi cu mastocitoză sistemică dezvoltă o afecțiune a pielii numită urticarie pigmentară, care se caracterizează prin pete ridicate de piele maroniu care înțepă sau mâncărime prin contact sau modificări de temperatură. Aproape jumătate dintre persoanele cu mastocitoză sistemică vor prezenta reacții alergice severe (anafilaxie).
Există cinci subtipuri de mastocitoză sistemică, care se diferențiază prin severitatea lor și semnele și simptomele. Cele mai ușoare forme de mastocitoză sistemică sunt tipurile indolente și mocnite. Persoanele cu aceste tipuri tind să aibă doar semnele și simptomele generale ale mastocitozei sistemice descrise mai sus. Persoanele cu mastocitoză mocnită pot avea mai multe organe afectate și caracteristici mai severe decât cele cu mastocitoză indolentă. Tipul indolent este cel mai frecvent tip de mastocitoză sistemică.
Tipurile severe includ mastocitoza sistemică agresivă, mastocitoza sistemică cu neoplasm hematologic asociat și leucemia mastocitară. Aceste tipuri sunt asociate cu o durată de viață redusă, care variază între tipuri și indivizi afectați. În plus față de semnele și simptomele generale ale mastocitozei sistemice, aceste tipuri implică de obicei o funcție afectată a unui organ, cum ar fi ficatul, splina sau ganglionii limfatici. Disfuncția organelor poate duce la o acumulare anormală de lichid în cavitatea abdominală (ascită). Mastocitoza sistemică agresivă este asociată cu pierderea țesutului osos (osteoporoză și osteopenie) și cu fracturi osoase multiple. Mastocitoza sistemică cu neoplasm hematologic asociat și leucemie mastocitară implică ambele tulburări ale celulelor sanguine sau cancer al celulelor sanguine (leucemie). Leucemia mastocitară este cel mai rar și mai sever tip de mastocitoză sistemică.