Identificarea disfuncțiilor cardiace în distrofia miotonică - ScienceDaily
O echipă internațională, inclusiv cercetători din Franța la Inserm, CNRS și Universitatea din Strasbourg, reunită la IGBMC ridică vălul asupra mecanismelor moleculare care cauzează disfuncții cardiace în distrofia miotonică, o boală genetică care afectează o persoană din 8.000. Acest nou studiu, publicat săptămâna aceasta în Nature Communications, ar putea contribui la descoperirea unui tratament.
Distrofia miotonică, cunoscută și sub numele de boala Steinert, este cea mai comună formă de distrofie musculară la adulți. Pacienții afectați de această afecțiune genetică suferă de pierderea mușchilor scheletici, precum și de aritmie și alte disfuncții cardiace. Aceasta este o boală deosebit de debilitantă, pentru care în prezent nu există tratament.
Distrofia miotonică se datorează unei mutații care duce la expresia ARN-ului care conține secvențe repetitive lungi ale trinucleotidei CUG. Acești ARN-uri mutați acumulează și modifică reglarea alternativă a îmbinării a numeroase gene. În ciuda importanței muncii făcute deja pentru această boală, rămân multe puncte de elucidat. Acest lucru este valabil pentru originea aritmiei și a altor disfuncții cardiace, care reprezintă a doua cea mai frecventă cauză de deces în această boală.