Decese din cauza sufocării în sindromul Prader-Willli
David A. Stevenson
1 Divizia de Genetică Medicală, Departamentul de Pediatrie, Universitatea din Utah, Salt Lake City, Utah
Janalee Heinemann
2 Asociația sindromului Prader-Willi (SUA), Sarasota, FL
Maurice Angulo
3 Universitatea Winthrop, Departamentul de Pediatrie, Mineola, NY
Merlin G. Butler
4 Children's’s Mercy Hospital și Universitatea din Missouri, Secția de genetică medicală și medicină moleculară, Kansas City, MO
Jim Loker
5 Bronson Methodist Hosp., Kalamazoo, MI
Norma Rupe
2 Asociația sindromului Prader-Willi (SUA), Sarasota, FL
Patrick Kendell
1 Divizia de Genetică Medicală, Departamentul de Pediatrie, Universitatea din Utah, Salt Lake City, Utah
Carol L. Clericuzio
6 Departamentul de Pediatrie, Universitatea din New Mexico, Albuquerque, NM
Ann O. Scheimann
7 Baylor College of Medicine și Johns Hopkins Hospital, Baltimore, MD
Abstract
INTRODUCERE
Sindromul Prader-Willi (PWS) este o tulburare genetică comună cu o prevalență de aproximativ 1 din 10.000-20.000 de persoane [Butler 1990; Hertz și colab., 1993]. Etiologia genetică subiacentă este absența genelor de expresie derivate paternal localizate în regiunea cromozomului 15q11-q13. Din punct de vedere clinic, PWS se caracterizează prin hipotonie centrală în special la copilărie, întârziere în dezvoltare, tulburări cognitive, hipogonadism și obezitate datorată hiperfagiei în copilăria timpurie [Cassidy și Ledbetter, 1989].
PWS este cea mai frecventă cauză sindromică cunoscută a obezității care pune viața în pericol, totuși puține studii au examinat cauzele decesului în PWS. Mortalitatea timpurie și decesele bruste neașteptate au fost raportate în PWS [Nagai și colab., 2005; Schrander-Stumpel și colab., 2004; Smith și colab., 2003; Stevenson și colab., 2004; Wharton și colab., 1997], dar sufocarea nu a fost raportată anterior ca fiind o cauză frecventă de deces. Contribuția obezității la mortalitate în PWS este în mod obișnuit discutată ca urmare a insuficienței cardiorespiratorii [Hertz și colab., 1993; Laurance și colab., 1981; Reske-Nielsen și Lund, 1992; Smith și colab., 1998], dar presupunem că comportamentele legate de alimentație care duc la obezitate pun și persoanele cu PWS la risc de mortalitate prin aspirație/sufocare.
METODE
Asociația sindromului Prader-Willi (SUA) a dezvoltat un program de sprijin pentru doliu pentru familiile care le contactează voluntar după moartea unui membru al familiei. Familiile primesc ulterior informații de susținere a dolului de două ori în primul an și apoi din nou în al doilea an. În 1999, a fost creat un scurt sondaj pentru a documenta informațiile demografice și cauza decesului prin raport familial. În 2001, coordonatorul durerii a început urmărirea consecventă a tuturor participanților la program.
Având în vedere creșterea aparentă a mortalității și a deceselor inexplicabile în PWS, Asociația Sindromului Prader-Willi (SUA) a organizat un comitet de subspecialitate care include un cardiolog, gastroenterolog, endocrinolog, genetician medical și un reprezentant voluntar avocat al pacientului pentru a investiga decesele în PWS. În 2004, acest comitet a elaborat un chestionar pentru a obține informații relevante percepute cu privire la datele demografice, istoricul medical, cauza decesului și circumstanțele din timpul decesului. Familiile au fost contactate și ulterior au oferit posibilitatea de a completa acest chestionar și de a elibera dosare medicale, inclusiv rapoarte de autopsie, dacă sunt disponibile.
REZULTATE
Datele au fost disponibile din raportul familial asupra a 178 de persoane din scurtul sondaj stabilit prin programul de dol. Vârsta medie și medie la deces a fost de 27 de ani și> 25% dintre indivizi au fost Tabelul I care include informații sumare pentru fiecare deces. Dintre cei care au murit din cauza sufocării, 11 din 12 erau de sex masculin, iar vârsta medie la deces din cauza sufocării a fost de 24 de ani (mediană 22,5 ani; interval 3-52 ani).
Tabelul I
Decese din cauza sufocării
| # 1 | 3 | masculin | hot dog | dislocarea produselor alimentare de către părinte nu a reușit |
| # 2 | 3.5 | masculin | cracker | „Sufocat în timpul atacului de astm” |
| # 3 | 8 | masculin | hot dog | a furat mâncare la casa rudei |
| # 4 | 10 | masculin | nu este disponibil | |
| # 5 | 18 | masculin | nu este disponibil | |
| # 6 | 22 | masculin | nu este disponibil | a adormit în timp ce mânca |
| # 7 | 23 | masculin | „Nugget de pui” | a furat produse alimentare în timpul vacanței |
| # 8 | 32 | masculin | nu este disponibil | episodul de sufocare anterior |
| # 9 | 35 | masculin | nu este disponibil | episoade de sufocare anterioare; în casă de grup |
| # 10 | 42 | masculin | nu este disponibil | Manevra Heimlich nu a reușit |
| # 11 | 44 | Femeie | nu este disponibil | în casă de grup; înecat în timp ce ieșea la prânz cu membrii personalului |
| # 12 | 52 | masculin | „Bucată mare de carne” | a furat produse alimentare din gunoi |