Cum afectează adrenoleucodistrofia Speranța de viață Știri despre adrenoleucodistrofie?

Adrenoleucodistrofia (ALD) este o tulburare genetică rară și progresivă care afectează sistemul nervos și glandele suprarenale.

viață

Speranța de viață în ALD poate varia foarte mult între diferite persoane și depinde de gradul de progresie a simptomelor și de tipul de ALD.

Care este impactul ALD asupra speranței de viață?

Cele trei tipuri principale de ALD provoacă o severitate diferită a simptomelor. În ALD cerebral din copilărie (CALD), simptomele încep să apară de la 4 la 10 ani și progresează rapid. Prognosticul pentru acești pacienți este slab, moartea survin în decurs de cinci până la 10 ani de la diagnostic, dacă nu este tratată. Cu toate acestea, diagnosticul precoce și terapia cu celule stem pot ajuta la încetinirea progresiei bolii.

Adrenomieloneuropatia (AMN) este forma adultă cu debut de ALD care se observă în aproximativ 25% până la 46% din cazurile de ALD. Simptomele apar de obicei cu vârste cuprinse între 20 și 30 de ani și sunt mai ușoare decât cele ale CALD. Speranța de viață depinde de creierul afectat sau nu. Pacienții a căror AMN nu are afectare cerebrală au un prognostic mai bun și pot duce o viață normală cu un management adecvat al simptomelor. Speranța de viață este semnificativ mai mică la pacienții a căror AMN are implicare cerebrală din cauza leziunilor lor cerebrale progresive.

O altă formă de ALD numită boala Addison este observată la aproximativ 10% dintre pacienții cu ALD. Boala Addison provoacă leziuni ale glandelor suprarenale, ceea ce duce la producerea unor cantități mai mici de hormoni suprarenali, cum ar fi cortizol, aldosteron sau ambii (insuficiență suprarenală). Boala Addison poate fi fatală dacă nu este tratată. Cu toate acestea, impactul bolii Addison asupra speranței de viață poate fi minim dacă simptomele sunt gestionate prin terapia de substituție cu corticosteroizi.