CPK cu șase cifre și funcția renală ușor afectată în boala McArdle

1 Spitalul de Copii al Universității din Iowa, Iowa City, IA 52242, SUA

2 St. Christopher’s Hospital for Children, Drexel University College of Medicine, Philadelphia, PA 19134, SUA

3 Spitalul pentru copii Unterberg din Centrul Medical Monmouth, Colegiul de Medicină al Universității Drexel, Long Branch, NJ 07740, SUA

Abstract

O fetiță albă, în vârstă de 12 ani, sănătoasă anterior, prezentată cu dureri corporale difuze și perfuzie slabă. A dezvoltat insuficiență respiratorie severă și a marcat rabdomioliza și a fost ventilată mecanic. Deși CPK-ul său a atins un maxim de 500.000 UI/L, funcția renală a fost ușor afectată, iar creatinina nu a depășit 0,8 mg/dL. Rabdomioliza a fost rezolvată treptat în urma hidratării agresive a fluidului. Pacientul nu a necesitat dializă și a făcut o recuperare completă. Studiile genetice au relevat diagnosticul bolii McArdle.

1. Introducere

Rabdomioliza este rezultatul descompunerii musculare care ar putea duce în cele din urmă la complicații grave, cum ar fi leziuni renale acute și eșec, la unii pacienți care necesită chiar transplant renal. Miozita și trauma virală sunt principalele cauze ale rabdomiolizei urmate de dermatomiozită, rabdomioliza indusă de medicamente și tulburări metabolice [1]. Boala McArdle este o afecțiune frecventă a glicogenului țesutului muscular și se caracterizează prin intoleranță la exerciții la debutul copilariei, cu 50% dintre pacienții care suferă atât rabdomioliză, cât și mioglobinurie, în timp ce un număr de persoane afectate sunt supuse dializei datorită insuficienței renale ulterioare [2, 3].

Raportăm un caz al unei fete adolescente care a prezentat șoc și rabdomioliză severă care necesită o spitalizare prelungită cu ventilație mecanică în Unitatea de Terapie Intensivă Pediatrică a Spitalului de Copii Unterberg din Centrul Medical Monmouth, Long Branch, NJ. În ciuda nivelurilor extrem de ridicate de creatinin fosfokinază (CPK) (până la 500.000 UI/L), ea a răspuns în mod adecvat pentru a resuscita lichide prompt, alcalinizarea urinei și perfuzie cu doză mică de dopamină. Pacientul și-a revenit fără a fi nevoie de terapie de substituție renală. Studiile genetice au relevat diagnosticul bolii McArdle.

2. Raport de caz

Pacienta a fost o femeie în vârstă de 12 ani, sănătoasă anterior, care s-a prezentat la secția de urgență (DE) cu o zi înainte de internare, cu antecedente de 3 zile de stare generală de rău, apetit scăzut, dureri bilaterale ale mușchilor extremităților inferioare și difuze plictisitoare și non-radiante durere. Nu au existat antecedente de febră, tuse, vărsături, diaree sau disurie, iar ultima perioadă menstruală a avut loc acum 1 lună. A fost hidratată cu un bolus salin normal, a primit ibuprofen pentru ameliorarea durerii și a fost externată asimptomatic la domiciliu. S-a întors la ED chiar a doua zi, unde a fost diaforetică și rece, raportând că durerile și oboseala mușchilor extremităților inferioare s-au înrăutățit.

Temperatura ei a fost de 96,5 F (rectal), tensiunea arterială a fost de 135/83 mmHg, ritmul cardiac a fost de 123/min, frecvența respiratorie a fost de 26/min și reumplerea capilară a fost mai mare de 3 secunde. Era atentă și orientată către timp, loc și persoană. La examenul fizic, a avut extremități reci cu mucoasă bucală uscată și nu a apărut în dificultate respiratorie. S-a observat sensibilitatea bilaterală la palpare a mușchilor extremității inferioare, iar restul examenului fizic a fost de neînțeles.

Rezultatele sale de laborator de la prima sa vizită ED au inclus hemoglobină de 17,5 mg/dL, hematocrit de 52,1% și număr de celule albe din sânge 10,9 M/mm 3 cu 76% neutrofile, 12% limfocite, 12% monocite, 0% bazofile și 0 % eozinofile. CPK-ul ei a fost de 184 UI/L, Cr a fost de 0,74 mg/dL, iar azotul uree din sânge (BUN) a fost de 17 UI/L. Perfuzia slabă în absența simptomelor gastro-intestinale a ridicat suspiciunea de infecție și a fost tratată cu ceftriaxonă IV și vancomicină.

cifre

Inițierea resuscitării fluidelor și alcalinizarea urinei.

3. Discuție

Boala McArdle (boala de stocare a glicogenului de tip V; MD) este o tulburare a metabolismului muscular. Numeroase mutații ale genei PYGM au fost identificate ca fiind legate de boală, mutația fără sens p.R50X fiind cea mai frecventă [3]. Prevalența bolii este estimată la 1 din 100.000 în unele zone din SUA [4]. Ca și la pacientul nostru, intoleranța la exercițiu la debutul copilăriei care se manifestă ca oboseală, mialgie, rigiditate sau slăbiciune este principala caracteristică clinică a MD. Diagnosticul necesită un indice ridicat de suspiciune. CPK rămâne ridicat chiar și în repaus. Testele de diagnostic care sunt utilizate în mod obișnuit sunt nivelurile serice de CPK, testul ischemic de exerciții la antebraț, biopsia musculară și studiile genetice moleculare [5, 6]. Diagnosticul pacientului nostru s-a bazat pe simptomele clinice, nivelurile extrem de ridicate de CPK (până la 500.000 UI/L) și insuficiența renală acută (FRA) cauzată de rabdomioliza severă. Nu există un tratament definitiv pentru MD, dar terapiile de înlocuire a genelor, dieta bogată în proteine, dieta zaharoză, suplimentarea vitaminei B6, creatinina orală și exercițiile aerobice moderate au fost sugerate în gestionarea bolii [7-11]. Cu toate acestea, este crucial să recunoaștem rapid rabdomioliza și să intervenim în mod adecvat pentru a preveni leziunile renale acute.