Central Diabetes Insipidus - NORD (Organizația Națională pentru Tulburări Rare)

Diabet insipid central

NORD îl recunoaște cu recunoștință pe Thomas A. Wilson, MD, profesor de pediatrie și șef, divizia de endocrinologie pediatrică, Departamentul de pediatrie, Universitatea de Stat din New York, Stony Brook, pentru asistența sa la crearea acestui raport.

Sinonime ale diabetului central insipid

CDI
diabet insipid neurogen
diabet insipid neurohipofizar
diabet insipid sensibil la vasopresină

discutie generala

Semne și simptome

În CDI, simptomele se pot dezvolta în timp sau brusc și pot afecta persoanele de orice vârstă. CDI se caracterizează prin sete excesivă (polidipsie) și urinare excesivă (poliurie), chiar și noaptea (nocturie). Severitatea și progresia CDI variază de la caz la caz. Unele persoane pot avea o formă severă a tulburării (CDI complet) cu activitate vasopresină mică sau deloc. Alții pot avea o formă ușoară a tulburării (CDI parțială) cu activitate de vasopresină reziduală.

Fără secreție adecvată de AVP, persoanele cu diabet insipid central nu pot concentra urina prin reabsorbția apei în rinichi. Acest lucru are ca rezultat o cantitate obligatorie de urină excesivă de urină diluată. În consecință, indivizii trebuie să bea excesiv pentru a preveni deshidratarea. Ca răspuns la sete, persoanele afectate pot bea câteva litri de apă pe zi. Dacă persoanele afectate sunt private de apă pentru o perioadă lungă de timp, va apărea o deshidratare rapidă. Pofta de sete poate fi suficient de puternică pentru a trezi oamenii din somn.

La sugari, pot apărea simptome suplimentare, inclusiv iritabilitate, letargie, vărsături, constipație și febră. Dacă nu este tratată, episoadele repetate de deshidratare pot duce la convulsii, leziuni ale creierului, întârzieri în dezvoltare și întârziere fizică și mentală. Cu toate acestea, cu un diagnostic adecvat și un tratament prompt inteligența și dezvoltarea sunt de obicei normale, cu excepția cazului în care sunt asociate mai multe probleme globale în dezvoltarea creierului. Copiii afectați pot dezvolta udarea patului (enurezis), oboseală, pierderea în greutate și întârzierea creșterii.

Persoanele cu CDI sunt expuse riscului de apariție a deshidratării și a simptomelor cardiovasculare, inclusiv bătăi neregulate ale inimii, febră, piele uscată și mucoase, confuzie, convulsii, modificări ale conștiinței și potențial comă. Adulții afectați pot dezvolta hipotensiune ortostatică, o afecțiune în care există o scădere dramatică a tensiunii arteriale la picioare sau așezat. Hipotensiunea ortostatică poate duce la amețeli sau pierderea momentană a cunoștinței (sincopă).

Cauze

CDI este cauzat de deficiența parțială sau completă a hormonului antidiuretic, arginina vasopresină. Această deficiență rezultă de obicei din deteriorarea hipotalamusului sau a hipofizei. În cazuri extrem de rare, deficitul de vasopresină este cauzat de o mutație genetică care este moștenită ca trăsătură autosomală dominantă sau autosomală recesivă. În aproximativ o treime din cazuri, nu poate fi identificată nicio cauză specifică (idiopatică) și poate fi autoimună în etiologie.

Hipotalamusul este o porțiune a creierului care acționează ca o legătură între creier și sistemele endocrine. Hipotalamusul eliberează neuro-hormoni care influențează secreția altor hormoni, cum ar fi cei care ajută la reglarea diferitelor procese metabolice, creșterea, funcția de reproducere și funcțiile autonome ale corpului. Una dintre substanțele secretate de hipotalamus este vasopresina, care se deplasează prin intermediul fibrelor nervoase către glanda pituitară posterioară.

Hipofiza este o glandă mică situată lângă baza creierului care stochează mai mulți hormoni și îi eliberează în sânge, după cum este necesar de către organism. Acești hormoni reglează multe funcții corporale. Lobul posterior al hipofizei este cunoscut sub numele de neurofiză (regiunea neurohipofsie), care stochează hormoni și, în cele din urmă, îi secretă în sânge. După ce hipotalamusul produce vasopresină, hormonul se deplasează către glanda pituitară și este depozitat în neurofiză. Vasopresina este eliberată în cele din urmă în sânge, după cum este necesar de către organism. Vasopresina se deplasează spre rinichi, unde se leagă de proteinele receptoare găsite pe suprafața anumitor celule renale, inițind un proces prin care rinichii reabsorb apa în organism. Fără niveluri adecvate de vasopresină, apa nu este reabsorbită și se pierde prin urinare.

Deteriorarea hipotalamusului, a hipofizei sau a conexiunii dintre hipotalamus și hipofiza (tulpina hipofizară) poate afecta producția, transportul, depozitarea sau eliberarea de vasopresină, care la rândul său afectează capacitatea organismului de a conserva apa. Astfel de leziuni pot apărea din cauza unui traumatism cauzat de un accident sau o intervenție chirurgicală (de exemplu, o intervenție chirurgicală pentru îndepărtarea unei tumori în zonă), diverse infecții, tumori cum ar fi un craniofaringiom sau un germinom, o boală rară cunoscută sub numele de histiocitoză a celulelor Langerhans sau o varietate de boli inflamatorii, vasculare sau granulomatoase.

În cazuri rare, CDI poate fi moștenit ca o trăsătură autosomală dominantă. Bolile genetice sunt determinate de combinația de gene pentru o anumită trăsătură care se află pe cromozomii primiți de la tată și mamă. Tulburările genetice dominante apar atunci când este necesară doar o singură copie a unei gene anormale pentru apariția bolii. Gena anormală poate fi moștenită de la oricare dintre părinți sau poate fi rezultatul unei noi mutații (schimbarea genei) la individul afectat. Riscul transmiterii genei anormale de la părintele afectat la descendenți este de 50% pentru fiecare sarcină, indiferent de sexul copilului rezultat. Chiar mai rar este un mod de moștenire autosomal recesiv în care niciunul dintre părinți nu este afectat, dar fiecare poartă o genă anormală care atunci când este combinată împreună în descendenți duce la boală.

Anchetatorii au stabilit că unele cazuri de CDI moștenite sunt cauzate de întreruperi sau modificări (mutații) ale genei argininei vasopresinei (AVP). Mutațiile genei AVP afectează producția (sinteza) sau secreția de vasopresină.

Gena AVP este localizată pe brațul scurt (p) al cromozomului 20 (20p13). Cromozomii, care sunt prezenți în nucleul celulelor umane, poartă informațiile genetice pentru fiecare individ. Celulele umane au în mod normal 46 de cromozomi. Perechile de cromozomi umani sunt numerotate de la 1 la 22, iar cromozomii sexuali sunt desemnați X și Y. Bărbații au un cromozom X și un Y și femelele au doi X cromozomi. Fiecare cromozom are un braț scurt denumit „p” și un braț lung denumit „q”. Cromozomii sunt în continuare subdivizați în multe benzi numerotate. De exemplu, „cromozomul 11p13” se referă la banda 13 de pe brațul scurt al cromozomului 11. Benzile numerotate specifică locația miilor de gene care sunt prezente pe fiecare cromozom.

Cercetătorii cred că unele cazuri de CDI idiopatic pot fi cauzate de factori autoimuni. Tulburările autoimune sunt cauzate atunci când apărarea naturală a organismului împotriva organismelor „străine” sau invadatoare începe să atace țesutul sănătos din motive necunoscute. În CDI, organismul produce anticorpi sau limfocite care atacă celulele care secretă vasopresină.

CDI poate apărea, de asemenea, ca parte a unui sindrom sau tulburare mai mare, inclusiv sindromul Wolfram sau displazia septo-optică. (Pentru mai multe informații despre aceste tulburări, alegeți numele specific al tulburării ca termen de căutare în baza de date a bolilor rare.)