Xeroderma pigmentosum DermNet NZ

Autor: Vanessa Ngan, personal scriitor, 2002. Actualizat de dr. Ebtisam Elghblawi, dermatolog, Tripoli, Libia și DermNet NZ Redactor-șef A/Prof. Amanda Oakley, dermatolog, Hamilton, Noua Zeelandă. Octombrie 2017.

Ce este xeroderma pigmentosum?

Xeroderma pigmentosum (XP) este o afecțiune a pielii foarte rară, în care o persoană este extrem de sensibilă la lumina soarelui, are îmbătrânire prematură a pielii și este predispusă la apariția cancerelor de piele.

Xeroderma pigmentos este cauzată de hipersensibilitatea celulară la radiațiile ultraviolete (UV), ca urmare a unui defect al sistemului de reparare a ADN-ului. Xeroderma pigmentară a fost numită și sindromul DeSanctis-Cacchione .

Xeroderma pigmentosum *

pigmentosum

Tumora pe limba

Carcinom cu celule scuamoase buza superioară

Ce cauzează xeroderma pigmentară?

Xeroderma pigmentos este o boală moștenită autosomal recesivă, ceea ce înseamnă că o genă defectuoasă a xerodermei pigmentare provine de la fiecare părinte. Purtătorii trăsăturii xerodermei pigmentare au o genă xerodermică pigmentară și o genă normală și nu prezintă semne sau simptome ale bolii.

Semnele și simptomele xerodermei pigmentare sunt rezultatul unui sistem de reparare a exciziei de nucleotide afectate (NER). Au fost identificate două tipuri de NER:

  • Genom (GG) -NER
  • Transcriere -cuplat (TC) -NER.

Au fost descrise cel puțin șapte anomalii genetice diferite sau grupuri de complementare în diferite familii (XPA până la XPG) care au ca rezultat severitatea bolii.

  • XPA și XPC sunt relativ frecvente
  • XPE este destul de rar
  • XPG este sever
  • XPF este ușor.

Pe lângă anomalia genetică, efectele imunosupresoare ale expunerii la radiații ultraviolete (UV) contribuie la boală, de exemplu prin epuizarea celulelor Langerhans din epidermă .

Cine primește xeroderma pigmentosum?

Cuplurile care sunt fiecare purtătoare ale trăsăturii xerodermice pigmentare prezintă un risc mai mare de a produce un copil cu xerodermie pigmentară. Părinții care au deja un copil cu xeroderma pigmentară au șanse de 1 la 4 să aibă un alt copil cu xeroderma pigmentară.

Xeroderma pigmentos apare la nivel mondial și afectează bărbații și femeile de toate rasele. XPA se dovedește a fi mai frecvent în Japonia decât în ​​alte părți.

Care sunt simptomele xerodermei pigmentare?

Boala progresează de obicei prin 3 etape. Prima etapă are loc la aproximativ 6 luni de la naștere (pielea pare normală la naștere).

  • Zonele expuse la soare, cum ar fi fața, prezintă înroșirea pielii cu solzi și pistrui. De asemenea, pot începe să apară pete întunecate neregulate.
  • Aceste modificări ale pielii progresează spre gât și picioarele inferioare și, în cazuri severe, către trunchi.
  • În lunile de iarnă, aceste modificări se pot diminua.