Tulburări nutriționale
SINDROMUL WERNICKE-KORSAKOFF
WKS, leziune acută. Leziuni periaqueductale.
WKS se datorează deficitului de tiamină (B1). Pirofosfatul de tiamină, forma activă a tiaminei, este necesar pentru metabolismul oxidativ al piruvatului pentru producția de ATP. Topografia leziunilor din WKS seamănă cu Sindromul Leigh, o tulburare metabolică cauzată de defecte ale complexului piruvat dehidrogenază și ale lanțului respirator. Acest lucru sugerează că deteriorarea structurilor CNS sensibile din WKS se datorează defecțiunii de energie. Tiamina este depozitată în mai multe organe (inimă, rinichi, ficat, creier, mușchi). Aceste magazine pot fi epuizate la pacienții subnutriți. Alcoolul scoate din dietă alimentele mai nutritive, adaugă carbohidrați care consumă tiamină și afectează absorbția vitaminelor. Administrarea intravenoasă de glucoză la un pacient cu deficit de tiamină la limită poate declanșa WKS. Prin urmare, suplimentarea cu vitamina B1 este obligatorie pentru pacienții cu risc.
DEGENERARE CEREBELARĂ MIDLINE
Degenerarea cerebeloasă a liniei medii (denumită și degenerescența cerebeloasă alcoolică) este o componentă a WKS, dar poate apărea și singură. Provoacă ataxie a poziției și mersului cu o relativă scutire a brațelor. Are un debut insidios și un curs subacut sau cronic. Din punct de vedere patologic, există o pierdere de neuroni Purkinje și granulari. În majoritatea cazurilor, leziunile sunt limitate la vermisul superior, care este grosier atrofic.
În cazurile severe, degenerarea se răspândește în emisferele cerebeloase, provocând ataxia mișcărilor picioarelor. Localizarea patologiei în vermisul superior distinge această entitate de alte degenerescențe cerebeloase familiale și sporadice.
VITAMINA ȘI DEFICIENȚA
Deficitul de vitamina E liposolubilă apare în cazuri de intestinal malabsorbție cum ar fi fibroza chistică, atrezia biliară congenitală, rezecția intestinală și abetalipoproteinemie (Sindromul Bassen-Kornzweig). Din punct de vedere clinic, deficitul de vitamina E provoacă neuropatie periferică senzorială, ataxie, retinită pigmentară și miopatie scheletică și cardiacă. Examinarea neuropatologică în astfel de cazuri relevă pierderea neuronilor ganglionari dorsali cu degenerarea axonilor lor periferici și centrali (neuropatie periferică și respectiv degenerarea coloanei posterioare). Umflăturile neuroaxonale se văd în nucleele grațioase și cuneat. Modificări similare pot fi produse la șobolani și maimuțe cu deprivare experimentală de vitamina E. Efectele neurodegenerative ale deficitului de vitamina E se datorează pierderii acțiunii anti-oxidante a alfa tocoferolforma activă a vitaminei E și poate fi prevenită prin suplimentarea cu vitamina E.