Tulburări ale spectrului branchiootorenal - NORD (Organizația Națională pentru Tulburări Rare)
Tulburări ale spectrului branchiootorenal
NORD îi recunoaște cu recunoaștere pe Caroline Kim, stagiară editorială NORD de la Keck Graduate Institute și Richard JH Smith, MD, profesor de cercetare a auzului Sterba și vicepreședinte - Departamentul de otorinolaringologie, director - laboratoare de otorinolaringologie moleculară și cercetare renală, profesor de otorinolaringologie, fiziologie moleculară și biofizică, Pediatrie și Medicină Internă (Divizia de Nefrologie), pentru asistență în pregătirea acestui raport.
Sinonime ale tulburărilor spectrului branchiootorenal
- sindromul branchiootorenal (BOR)
- sindromul branchiootic (BOS)
discutie generala
rezumat
Tulburările spectrului branchiootorenal sunt moștenite ca afecțiuni genetice autosomale dominante care pot varia foarte mult de la o persoană la alta, chiar și la membrii aceleiași familii.
Sindromul branchiootorenal (BOR) se caracterizează prin gropi sau marcaje ale urechii în fața urechii externe (gropi preauriculare), treceri anormale de la gât la suprafața exterioară a gâtului (fistule branșiale), chisturi branșiale, malformații exterioare, medii și urechii interne, pierderea auzului și anomalii ale rinichilor (renale).
Persoanele cu sindrom branchiootic (BOS) au anomalii ale urechii și ale auzului, dar rinichii nu sunt afectați.
Semne și simptome
Majoritatea persoanelor cu sindrom BOR/BOS au un tip de pierdere a auzului. Pierderea auzului se poate datora leziunilor nervoase (senzoriale), blocării undelor sonore (conductoare) sau ambelor. Gradul de pierdere a auzului variază de la ușor la profund și poate diferi între cele două urechi. Surditatea poate fi stabilă sau progresivă. Alte anomalii legate de ureche care pot fi prezente includ gropi sau excrescențe de cartilaj (etichete) în fața urechii externe; o ureche exterioară cu cupă sau mică; și/sau un canal urechii exterioare înclinate în sus sau în sus.
O trecere anormală de la gât la suprafața exterioară a gâtului (fistula branțială) și/sau o deschidere pe partea laterală a gâtului sau o masă care poate fi simțită sub mușchii de pe partea gâtului este adesea prezentă.
Anomaliile renale asociate cu sindromul BOR variază de la ușoară la foarte severă. În cazuri mai ușoare, rinichiul poate avea o formă neobișnuită. În cazuri mai severe, poate exista duplicarea sistemului de colectare a rinichilor și/sau absența sau eșecul formării unuia sau a ambilor rinichi.
Alte anomalii care au fost constatate în asociere cu sindromul BOR sunt îngustarea canalului lacrimal din ochi care interferează cu fluxul normal de lacrimi; o față lungă și îngustă; palat despicat; paralizia anumitor mușchi ai feței; și/sau o excesivă adâncime.
Cauze
Sindromul BOR/BOS este cauzat de mutații ale genelor EYA1 (BOR1, BOS2), SIX5 (BOR2) și SIX1 (BOR3, BOS3).
Sindromul BOR/BOS este moștenit ca o tulburare autosomală dominantă. Tulburările genetice dominante apar atunci când o copie a unei gene este anormală și această copie anormală are ca rezultat apariția bolii. Gena anormală poate fi moștenită de la oricare dintre părinți sau poate fi rezultatul unei noi mutații (schimbarea genei) la individul afectat. Riscul transmiterii genei anormale de la părintele afectat la descendenți este de 50% pentru fiecare sarcină. Riscul este același pentru bărbați și femei.
Populațiile afectate
Sindromul BOR/BOS afectează bărbații și femeile în număr egal. Se estimează că 1 din 40.000 de persoane au această tulburare. Sindromul BOR/BOS se găsește la aproximativ 2 până la 3% dintre copiii cu surditate profundă.
Tulburări conexe
Simptomele următoarelor tulburări pot fi similare cu cele ale tulburărilor spectrului branchiootorenal. Comparațiile pot fi utile pentru un diagnostic diferențial:
Sindromul branchio-oculo-facial este o tulburare rară moștenită ca trăsătură autosomală dominantă. Simptomele majore pot include sinusuri anormale, întârziere a creșterii, îmbătrânire prematură și un aspect facial neobișnuit. Alte caracteristici ale acestei tulburări pot include greutatea redusă la naștere; gri de păr; un palat foarte arcuit; anomalii ale dinților; și/sau chisturi sub pielea scalpului. (Pentru mai multe informații despre această tulburare, alegeți „branchio” ca termen de căutare în baza de date a bolilor rare.)
Spectrul oculo-auriculo-vertebral este un grup de afecțiuni congenitale rare caracterizate printr-un spectru larg de trăsături fizice care pot implica pomeții, maxilarul, gura, urechile, ochii și oasele coloanei vertebrale. Adesea, o parte a corpului este afectată mai mult decât cealaltă. (Pentru mai multe informații despre această tulburare, alegeți „oculo” ca termen de căutare în baza de date a bolilor rare.)
Sindromul Treacher Collins este o tulburare rară caracterizată prin anomalii distincte ale capului și zonei faciale datorate subdezvoltării anumitor porțiuni ale craniului. (Pentru mai multe informații despre această tulburare, alegeți „Treacher” ca termen de căutare în baza de date a bolilor rare.)