Tulburare de deficit de anticorpi - StatPearls - Bibliotecă NCBI
Bibliotecă NCBI. Un serviciu al Bibliotecii Naționale de Medicină, Institutele Naționale de Sănătate.
StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2020 ianuarie-.
StatPearls [Internet].
Angel A. Justiz Vaillant; Kamleshun Ramphul .
Autori
Afilieri
Ultima actualizare: 10 iunie 2020 .
Introducere
Anticorpii sau imunoglobulinele (Ig) joacă un rol important în mecanismele sistemului imunitar de apărare. Aceștia luptă împotriva agenților patogeni extracelulari, de exemplu, bacteriile și pot neutraliza virușii atunci când sunt în fluxul sanguin și în alte fluide corporale. Indivizii normali au 5 clase de imunoglobuline, care sunt IgM, IgG, IgA, IgD și IgE și subclasele de imunoglobulină, inclusiv IgG1, IgG2, IgG3, IgG4, IgA1 și IgA2. [1] Uneori are loc o tulburare de deficit de anticorpi. Se poate întâmpla din cauza mai multor cauze, inclusiv absența genetică a unei enzime importante în dezvoltarea celulelor B care face ca celulele B imature care sunt incapabile să prolifereze în celule B mature producătoare de Ig sau pot fi cauzate atunci când limfocitele T nu semnalizează limfocitele B sau sunt idiopatici. [2] [3]
Cele mai frecvente tulburări de deficit de anticorpi [4] includ:
Etiologie
Agammaglobulinemia legată de X (boala Bruton)
Se vede la băieți. Se datorează eșecului diferențierii celulelor pre B în limfocite B mature cauzate de o mutație a genei care codifică o proteină tirozin kinază necesară pentru diferențierea ulterioară. [4] [8]
Hipogamaglobulinemie tranzitorie la nou-născut
Este o reacție fiziologică a corpului după ce anticorpul matern dispare în vârstă de aproximativ 4 până la 6 luni. Copilul este susceptibil la infecții recurente similare cu cele observate în agamaglobulinemia legată de X. Odată ce sistemul imunitar al copilului se maturizează și produce un anticorp, această problemă este corectată. [9]
Imunodeficiențe selective de Ig (deficit selectiv de IgA)
În mod normal, anticorpii trec de la IgM la alte clase, inclusiv IgG și IgA. Uneori există o defecțiune în schimbarea genei lanțului greu și cauzează această problemă. [10]
Sindromul Super IgM
În această boală, gena care codifică ligandul CD40 pe celulele T este anormală. Aceasta creează compromiterea cooperării limfocitelor B și T în răspunsul imun. Eșecul interacțiunii cu CD40 are ca rezultat o incapacitate a celulei B de a trece de la producția de IgM la celelalte clase de anticorpi. [6] [11]
Tulburare de imunodeficiență variabilă comună
Se exprimă în a doua sau a treia decadă a vieții sau mai târziu. Are o etiologie necunoscută. [12]
Epidemiologie
Datele au arătat că cele mai răspândite tulburări de imunodeficiență sunt deficiențele de anticorpi. Acestea au fost documentate în multe țări. De exemplu, în Singapore, 39 de pacienți au fost diagnosticați cu imunodeficiență între 1990 și 2000 și 41% erau tulburări de deficit de anticorpi. [13] În mod similar, în Africa de Sud (51%), [14], Coreea (53,3%) și Taiwan (46%) [16] au raportat această problemă. În Danemarca, dosarele medicale au fost revizuite și au identificat o prevalență CVID de 1: 26.000, un vârf în deceniul al patrulea, iar frecvența infecțiilor respiratorii a fost de 98%. Au fost raportate alte probleme, cum ar fi bronșiectazii (36%) și splenomegalie (22,4%). [7]