Trăsături clinice neobișnuite asociate cu lipodistrofia generalizată congenitală tip 4 la un pacient
Abstract
fundal
Lipodistrofia congenitală generalizată (CGL) este o tulburare rară caracterizată prin lipsa țesutului adipos și complicații metabolice cu moștenire predominant autosomală recesivă. Există 6 gene diferite cunoscute pentru a provoca CGL cu 4 tipuri principale recunoscute până în prezent, care diferă prin gradul de pierdere a grăsimii, asocierea cu retard mental și tulburări metabolice, CGL tip 1 și 2 fiind cele mai frecvente. Au fost raportate anterior douăzeci și șapte de cazuri de CGL de tip 4 din Japonia, Oman, Marea Britanie, Turcia, Mexic, Arabia Saudită, SUA. Acest raport detaliază experiența noastră clinică cu primul pacient din Rusia cu CGL de tip 4.
Prezentarea cazului
Un pacient în vârstă de 36 de ani, care suferă de lipoatrofie generalizată încă din primele luni de viață și miopatie și dismotilitate gastro-intestinală încă din copilărie, a dezvoltat dismenoree și diabet zaharat la vârsta de 19 ani, cataractă bilaterală când avea doar 22 de ani, osteoporoza cu deficit de vitamina D și hipocalcemie la vârsta de 28 de ani, sindromul piciorului diabetic și hiperuricemie la vârsta de 35 de ani Secvențierea genelor candidate la lipodistrofie a detectat o nouă variantă homozigotă patogenă p.631G
fundal
Lipodistrofia congenitală generalizată (CGL) este o tulburare rară caracterizată prin lipsa țesutului adipos și complicații metabolice cu moștenire predominant autosomală recesivă. Există 6 gene diferite cunoscute pentru a provoca CGL [1] cu 4 tipuri principale recunoscute până în prezent, care diferă prin gradul de pierdere a grăsimii, asocierea cu retard mental și tulburări metabolice, CGL tip 1 și 2 fiind cele mai frecvente [2] ]. Prevalența generală a CGL este de aproximativ 0,1: 100 000 de populație, cu anumite excepții: brazilienii (statul Rio Grande do Norte, Brazilia, are una dintre cele mai mari rate de prevalență a CGL la nivel mondial, până la 498: 100 000) [3], libaneze 0,5: 100.000; Portugheză 0,2: 100 000; Omanis 4: 100.000 [4]. În prezent, există doar 27 de pacienți din 20 de familii care au raportat că au CGL de tip 4. În acest articol am raportat o prezentare clinică neobișnuită a primului pacient rus cu CGL de tip 4.