Studiul PWS Deficitul de corticol Rar, hidrocortizon de rutină nu este necesar
Insuficiența suprarenală centrală, o deficiență a nivelurilor de cortizol din cauza problemelor hipofizei sau hipotalamusului, este rară la persoanele cu sindrom Prader-Willi (PWS), afectând 1,2% dintre pacienți.
Prin urmare, cercetătorii nu recomandă prescrierea de rutină a medicamentelor pentru insuficiența suprarenală centrală la pacienții cu PWS - așa cum este o practică obișnuită - deoarece este mai probabil să provoace rău decât să ajute.
În timp ce cea mai notabilă caracteristică clinică a PWS este un apetit insaciabil, deficiențele hormonale sunt frecvente și pot crește riscul de deces subit la acești pacienți.
La pacienții cu PWS, nivelurile de cortizol pot fi reduse din cauza unei deficiențe a hormonului adrenocorticotrop (ACTH) care este produs de glandele hipofizare și acționează asupra glandelor suprarenale pentru a le face să elibereze cortizol sau în hormonul care eliberează cortocotropina. Secretat de hipotalamus pentru a face ca hipofiza să producă ACTH.
Aceasta se numește insuficiență suprarenală centrală, spre deosebire de insuficiența suprarenală primară cauzată de probleme la nivelul glandelor suprarenale.
Cortizolul este un hormon care ajută la menținerea zahărului din sânge la un nivel normal și ajută organismul să facă față stresului fizic, cum ar fi febra sau leziunile. Când cortizolul scade la niveluri critice, pacienții pot prezenta o afecțiune care pune viața în pericol, numită criză suprarenală.
Medicamentele care înlocuiesc cortizolul (un cortizol sintetic numit hidrocortizon) sunt recomandate pacienților cu insuficiență suprarenală, dar semnele acestei afecțiuni sunt adesea mascate de caracteristicile clinice ale PWS.
Ca urmare, majoritatea pacienților cu PWS ajung să primească în mod regulat tratament de substituție cu hidrocortizon, chiar dacă prevalența reală a insuficienței suprarenale centrale la această populație este necunoscută.