Spina Bifida - NORD (Organizația Națională pentru Tulburări Rare)
Spina bifida
Sinonime pentru Spina Bifida
Subdiviziuni ale Spinei Bifida
- Spina Bifida Cystica
- Spina Bifida Occulta
discutie generala
Spina bifida se caracterizează prin închiderea incompletă a anumitor oase ale coloanei vertebrale (vertebre), lăsând expusă o porțiune a măduvei spinării. O parte din conținutul canalului spinal poate ieși prin această deschidere. În cea mai severă formă, rahischizis, deschiderea este extinsă. Spina bifida poate provoca dificultăți în controlul vezicii urinare, mersul pe jos și/sau alte funcții, în funcție de gravitatea simptomelor asociate.
Semne și simptome
Pacienții cu spina bifida prezintă o mare varietate de simptome și constatări fizice, în funcție de amploarea defectului coloanei vertebrale. Cea mai ușoară formă a afecțiunii, spina bifida ocultă, provoacă puține simptome, dacă există, și poate rămâne nedetectată. În această formă ușoară, lipsa închiderii tubului neural afectează doar o mică zonă a coloanei vertebrale și se găsește pe raze X. Tulburarea poate fi suspectată din cauza unei gropițe sau smocuri de păr pe spate care acoperă zona afectată. Controlul afectării vezicii urinare este o constatare obișnuită, chiar și cu forme relativ ușoare ale afecțiunii.
În formele mai severe de spina bifida, un sac (meningocel sau mielomeningocel) se poate împinge prin deschidere. Un meningocel implică meningele, membrana dură care acoperă și protejează creierul și cordonul. Acest sac poate fi mic sau poate fi la fel de mare ca un grapefruit. Meningocelul poate fi acoperit cu piele sau țesutul nervos poate fi expus. În general, sacul conține lichid cefalorahidian (LCR). Un mielomeningocel reprezintă cea mai severă formă de spină bifidă și indică faptul că o porțiune a măduvei spinării în sine a împins prin deschiderea coloanei vertebrale (vertebrale) în sacul din spatele trunchiului.
Malformația măduvei spinării inferioare provoacă anomalii ale trunchiului inferior și ale extremităților de severitate variabilă. În cazul în care afecțiunea este ușoară, persoana poate prezenta doar o anumită slăbiciune musculară și senzații cutanate afectate. La pacienții cu meningocel, acumularea de lichid cefalorahidian în creier are ca rezultat mărirea capului (hidrocefalie) și posibile leziuni ale creierului.
Deși spina bifida este de obicei prezentă la naștere, ocazional este văzută pentru prima dată în adolescență. Creșterea rapidă în acest timp întinde nervii scurtați și poate provoca slăbiciune progresivă. Sunt disponibile teste prenatale pentru spina bifida. Cu toate acestea, acest test nu este absolut fiabil.
Cauze
Cauza exactă a spinei bifide nu este cunoscută. Poate fi implicată o combinație de factori ereditari și de mediu. Studiile au indicat, de asemenea, că lipsa de acid folic în dieta mamei în timpul sarcinii crește riscul apariției spinei bifide și a altor defecte ale tubului neural.
În majoritatea cazurilor, bebelușii cu spina bifidă și alte defecte ale tubului neural se nasc în familii fără antecedente de aceste tulburări. Cu toate acestea, dacă un copil dintr-o familie are spina bifidă, probabilitatea ca părinții să aibă un alt copil cu această tulburare în viitor este crescută.
Populațiile afectate
Spina bifida este cel mai frecvent defect al tubului neural în Statele Unite. Între 1.500 și 2.000 de copii din aproximativ 4 milioane de nașteri se nasc în fiecare an cu această tulburare în Statele Unite.
Tulburări conexe
Spina bifida este de obicei un defect congenital izolat, dar poate apărea și ca parte a unui sindrom cu alte defecte congenitale. Face parte dintr-un grup de tulburări cunoscute sub numele de defecte ale tubului neural.
Terapii standard
Prevenirea
SUA. Serviciul de Sănătate Publică (SPS) a recomandat femeilor aflate la vârsta fertilă să ia zilnic 0,4 mg de acid folic, fie prin dietă, fie prin suplimente cu doze mici. Femeile sunt îndemnate să nu ia mai mult de 1,0 mg de acid folic zilnic, cu excepția cazului în care medicul este recomandat, deoarece dozele mari de acid folic pot masca alte deficiențe de vitamine.
Tratament
Cele mai ușoare cazuri de spina bifida pot să nu necesite tratament. Cazurile moderate necesită o decizie dacă este recomandabilă sau nu o intervenție chirurgicală. Operația poate preveni agravarea stării în unele cazuri, dar nu poate restabili funcția pierdută. În acele cazuri extreme în care sacul (meningocelul) se sparge sau pare să se rupă, intervenția chirurgicală imediată devine esențială.
Medicul de familie sau ortopedul pot prescrie pantofi corectori, aparate dentare, cârje sau alte dispozitive. Acestea ajută persoana afectată să utilizeze cel mai eficient mușchii slăbiți și să împiedice menținerea brațelor și picioarelor într-o poziție necorespunzătoare sau incomodă. Gama de exerciții de mișcare poate fi, de asemenea, de ajutor.
Terapii investigative
Informații despre studiile clinice actuale sunt postate pe Internet la www.clinicaltrials.gov. Toate studiile care au primit SUA finanțarea guvernamentală și unele sprijinite de industria privată sunt publicate pe acest site web guvernamental.
Pentru informații despre studiile clinice desfășurate la Institutele Naționale de Sănătate (NIH) din Bethesda, MD, contactați Biroul de recrutare a pacienților NIH:
Fără taxă: (800) 411-1222
TTY: (866) 411-1010
Pentru informații despre studiile clinice sponsorizate de surse private, contactați:
În prezent (2006), există două studii clinice care se ocupă de această afecțiune listate pe www.clinicaltrials.gov. Una explorează genetica afecțiunii, iar cealaltă examinează abilitățile de coping ale copiilor cu probleme cronice de sănătate. Spina bifida este inclusă în acest studiu.