Sindromul CLOVES Centrul de informare a bolilor genetice și rare (GARD) - un program NCATS

Titlu

rezumat rezumat

Simptome Simptome

Acest tabel enumeră simptomele pe care le pot avea persoanele cu această boală. Pentru majoritatea bolilor, simptomele vor varia de la o persoană la alta. Este posibil ca persoanele cu aceeași boală să nu aibă toate simptomele enumerate. Aceste informații provin dintr-o bază de date numită Human Phenotype Ontology (HPO). HPO colectează informații despre simptomele care au fost descrise în resursele medicale. HPO este actualizat periodic. Utilizați ID-ul HPO pentru a accesa informații mai detaliate despre un simptom.

cloves

Tratament Tratament

Tratamentul sindromului CLOVES implică abordarea fiecărui simptom sau complicație și îmbunătățirea calității vieții (îngrijiri paliative). [5] În prezent, nu există leac. Îngrijirea paliativă are ca scop ameliorarea simptomelor cauzate de mase și minimizarea progresiei bolii și a dizabilității. Managementul este foarte individualizat, deoarece simptomele pot varia în ceea ce privește severitatea și localizarea corpului pentru fiecare persoană. Se recomandă urmărirea cu diverși specialiști la fiecare 6 luni până la sfârșitul pubertății, pentru a evalua creșterea excesivă și complicațiile. [2]

Tratamentul medical poate include embolizarea și îndepărtarea chirurgicală a maselor, în special a celor mari, profunde sau în regiunea coloanei vertebrale. [2] Scleroterapia poate fi utilizată la adulți pentru a diminua durerea și a reduce dimensiunea malformațiilor vasculare și limfatice. [2]

Au fost necesare controale ortopedice și neurochirurgicale cu posibilă intervenție chirurgicală pentru a reduce complicațiile cauzate de creșterea excesivă. Supravegherea anomaliilor mâinilor, picioarelor și membrelor este importantă, astfel încât intervenția chirurgicală poate fi efectuată prompt pentru a minimiza desfigurarea membrelor și pierderea funcției. Deoarece există un risc crescut de creștere a tumorii la persoanele cu sindroame de creștere excesivă, persoanele cu sindrom CLOVES ar trebui să fie supravegheate pentru tumori și să aibă mase evaluate. [2]

În general, cu cât supravegherea și intervenția mai timpurie sunt începute, cu atât rezultatul este mai bun. [2]

Găsiți un specialist Găsiți un specialist

Dacă aveți nevoie de sfaturi medicale, puteți căuta medici sau alți profesioniști din domeniul sănătății care au experiență cu această boală. Puteți găsi acești specialiști prin organizații de advocacy, studii clinice sau articole publicate în reviste medicale. De asemenea, vă recomandăm să contactați o universitate sau un centru medical terțiar din zona dvs., deoarece aceste centre tind să vadă cazuri mai complexe și au cea mai recentă tehnologie și tratamente.