Probleme OI Tip I - Înțelegerea celei mai ușoare forme de osteogeneză imperfectă NIH Osteoporoză și

Jocurile Olimpice de tip I.

Osteogenesis imperfecta (OI) este o tulburare genetică caracterizată prin oase care se rup ușor. OI este foarte variabil. Semnele și simptomele sale variază de la ușoare la severe. În plus față de fracturi (oase rupte), persoanele cu OI au uneori slăbiciune musculară, articulații libere (laxitatea articulațiilor), curbura coloanei vertebrale (scolioză), dinți fragili (dentinogenesis imperfecta) și pierderea auzului. Un sistem de clasificare care împarte OI în mai multe tipuri este frecvent utilizat pentru a ajuta la descrierea cât de grav este afectată o persoană. Tipul I este cea mai ușoară și mai frecventă formă de OI. Se crede că 50 până la 60% dintre persoanele cu OI au tipul I.

OI de tip I poate avea caracteristicile unei „tulburări invizibile”, ceea ce înseamnă că nu este evident pentru un observator ocazional.

Ce este Jocurile Olimpice de tip I.?

Aproape toate cazurile de OI, ușoare sau severe, sunt cauzate de o mutație genetică dominantă care afectează producția de colagen de tip 1 a organismului. Deși organismul produce mai multe tipuri de colagen, doar colagenul de tip 1 a fost asociat cu OI. Colagenul de tip 1, principalul bloc de proteine din os, este important și în alte țesuturi conjunctive, cum ar fi tendoanele și ligamentele. Când există o problemă cu producția de colagen de tip 1 în organism, oasele sunt fragile și se rup mai ușor.

OI de tip I este diferit de toate celelalte tipuri de OI într-un mod important. În general, persoanele cu OI de tip I au colagen de tip 1 normal, dar aproximativ jumătate din cantitatea tipică. Persoanele cu OI de tip II, tip III sau tip IV (formele moderate până la severe) au niveluri scăzute de colagen de tip 1 anormal.

Semne și simptome de tip I OI

OI afectează oamenii în mai multe moduri și poate varia de la o persoană la alta. Chiar și în rândul persoanelor cu OI de tip I din aceeași familie, pot exista diferențe. În continuare este prezentată o listă de semne și simptome frecvente la persoanele cu OI de tip I. Multe persoane cu OI de tip I au doar unele - nu toate - din aceste caracteristici:

Oasele sunt predispuse la fractură. Majoritatea fracturilor apar înainte de pubertate și din nou în anii următori.
Articulațiile sunt oarecum predispuse la alte leziuni ale țesutului conjunctiv, cum ar fi luxațiile.
Pielea se poate învineți ușor.
Înălțimea este variabilă și, în general, sub medie pentru vârstă. Înălțimea adulților poate fi similară sau puțin mai mică în comparație cu membrii familiei neafectați.
Articulațiile sunt libere, cu o slăbiciune musculară și ligamente laxe.
Curbura coloanei vertebrale (scolioză) este frecvent observată, dar tinde să fie ușoară.
Sclerele (albul ochilor) au de obicei o nuanță albastră sau gri.
Forma feței este oarecum triunghiulară.
Deformitatea osoasă este absentă sau minimă și apare după apariția fracturilor.
Dinții fragili (dentinogenesis imperfecta) sunt posibili.
Este posibilă pierderea auzului, care începe adesea în timpul vieții adolescente sau tinere, dar poate începe mai devreme.

Unele persoane cu olimpiade de tip I sunt foarte ușor afectate. Este posibil să aibă doar câteva fracturi. Ele au o înălțime medie sau chiar peste medie; sunt capabili să meargă și să alerge; și au semne de OI care sunt abia vizibile, cum ar fi sclera în nuanțe de albastru sau articulații libere. De fapt, unii oameni sunt atât de ușor afectați încât nu sunt diagnosticați până la vârsta adolescenței sau adulților. În unele cazuri, acestea nu sunt diagnosticate decât după ce au avut un copil diagnosticat cu IO de tip I.

Alte persoane cu OI de tip I au simptome mai distincte. Pot avea câteva zeci sau mai multe fracturi; uneori folosiți un scaun cu rotile, un walker, bretele sau cârje pentru mobilitate; să fie oarecum mai mici decât restul familiei lor; sau necesită tratamente cum ar fi o intervenție chirurgicală.

În majoritatea cazurilor, persoanele cu IO de tip I par să aibă mai puține fracturi după pubertate, când oasele nu mai cresc la fel de repede. Chiar și așa, defectul genetic există încă, iar adulții cu OI de tip I trebuie să fie conștienți de modul în care tulburarea îi poate afecta pe tot parcursul vieții. Acest lucru este deosebit de important pentru femeile care trec prin menopauză și pentru bărbații de peste 50 de ani. Densitatea osoasă va fi mai mică pe tot parcursul vieții la persoanele cu OI decât la colegii lor.

Diagnosticul OI de tip I

Bebelușii cu IO de tip I se pot naște sau nu cu fracturi. Un bebeluș poate avea alte semne exterioare ale IO, cum ar fi sclera în nuanțe de albastru sau articulații libere, dar aceste semne pot trece neobservate într-o familie fără istoric sau cunoștințe de IO. Mai mult, sclera albastră poate fi văzută chiar și la sugarii fără OI până la vârsta de aproximativ 18 luni.

Un copil cu II de tip I își poate susține prima fractură în timpul unei activități obișnuite, cum ar fi atunci când un îngrijitor trage de glezne în timp ce schimbă scutecul, un medic face un examen fizic sau un copil mic cade în timp ce învață să meargă. Este posibil ca alți copii cu OI să nu sufere fracturi până în anii școlari, când încep să participe la educație fizică, sport și activități recreative.

Apariția unei fracturi după o rană mică sau deloc este adesea primul indiciu că un copil poate avea IO. Pentru a diagnostica tulburarea, un medic poate căuta alte caracteristici clinice ale OI, inclusiv raze X standard, care pot prezenta dovezi ale „oaselor subțiri”. Medicul poate obține, de asemenea, un istoric familial pentru a determina dacă alți membri ai familiei au avut fracturi repetate sau alte simptome ale OI.

Diagnosticul OI se bazează în primul rând pe semne clinice. Testarea colagenului unei probe de biopsie cutanată sau testarea ADN a unei probe de sânge pot ajuta la confirmarea diagnosticului de OI în majoritatea situațiilor. Cu toate acestea, un test OI negativ nu exclude neapărat un diagnostic OI. Unii indivizi testează negativ pentru OI, în ciuda tulburării. În unele forme deosebit de rare de OI, nu există defecte de colagen.

Familiile în care un părinte are OI pot fi capabile să facă aranjamente pentru testarea prenatală prin prelevarea de probe de villus corionic sau amniocenteză. În majoritatea cazurilor de IO de tip I, acest tip de diagnostic prenatal necesită cunoașterea mutației genetice a părintelui afectat. Este posibil ca ultrasunetele să nu detecteze OI de tip I la făt, deoarece este puțin probabil ca bebelușul să aibă fracturi sau deformări osoase înainte de naștere. Când diagnosticul prenatal este imposibil sau nu se dorește, o probă de sânge din cordonul ombilical al copilului poate fi luată la naștere și trimisă pentru analiza ADN.

Atunci când un părinte are OI, se recomandă ca nou-născutul să fie testat și examinat cât mai curând posibil de către un medic care are cunoștințe despre OI. Informațiile vor ajuta părinții să ia decizii cu privire la îngrijirea bebelușului și vor ajuta la protejarea familiei împotriva acuzațiilor nejustificate de abuz asupra copilului.

Gestionarea și tratarea IO de tip I la copii

Pietrele de temelie ale tratamentului pentru copiii cu II de tip I sunt managementul fracturilor, dieta sănătoasă, terapia pentru recâștigarea forței și mobilității după fracturi sau intervenție chirurgicală și un program continuu de exerciții fizice și activitate sigură pentru a dezvolta controlul muscular și pentru a construi forța. Recunoscând că imobilizarea prelungită poate slăbi mușchii și oasele, mulți ortopezi preferă turnarea pe termen scurt pentru fracturi, urmată cât mai curând posibil de o atelă sau bretele care pot fi îndepărtate pentru exerciții adecvate.

Pentru toți copiii care au avut o fractură, kinetoterapia, inclusiv exercițiile cu apă, va reduce efectele imobilizării. Acest lucru este recomandat chiar și celor mai ușor afectați copii. Inactivitatea și alimentația necorespunzătoare nu ar trebui să permită să provoace obezitate, deoarece excesul de greutate adaugă stres oaselor și tinde să limiteze și mai mult activitatea. Dezvoltarea obiceiurilor de viață sănătoase este o parte importantă a gestionării OI.

Operația de rodding (în care tijele metalice sunt inserate în oasele lungi) este un tratament standard pentru copiii cu OI în două situații:

Pentru a stabili o fractură deosebit de rea.
Pentru a îndrepta și întări un os care este înclinat (curbat) suficient pentru a se rupe în mod repetat.

Mulți copii cu OI de tip I au o deformare osoasă minimă și nu necesită o intervenție chirurgicală de rodding decât dacă au o fractură deosebit de proastă. Cu toate acestea, unii copii cu OI de tip I au probleme cu fracturi repetate și deformarea crescândă a unui os lung. În astfel de cazuri, intervenția chirurgicală poate fi adecvată.