Policondrita recidivantă O revizuire actualizată
Abstract
Policondrita recidivantă este o boală sistemică mediată de imunitate, caracterizată prin episoade recurente de inflamație a țesuturilor cartilaginoase și bogate în proteoglicani, rezultând o deformare anatomică progresivă și afectarea funcțională a structurilor implicate. Condrita auriculară și nazală și/sau poliartrita reprezintă cele mai frecvente caracteristici clinice, dar pot fi implicate toate tipurile de cartilaj. Datorită naturii pleomorfe a bolii, cu simptome nespecifice la debut, diagnosticul de policondrită recidivantă este adesea întârziat. În acest articol de revizuire oferim o privire cuprinzătoare asupra prezentării clinice, a investigațiilor de laborator și instrumentale, a criteriilor de diagnostic și a opțiunilor terapeutice.
1. Introducere
Policondrita recidivantă (RP) este o boală sistemică mediată de imunitate, caracterizată prin episoade inflamatorii recurente de țesuturi cartilaginoase și bogate în proteoglicani, inclusiv cartilajul elastic al urechii și nasului, cartilajul hialin al articulațiilor periferice, fibrocartilajul la locurile axiale și cartilajul a arborelui traheobronșic, care are ca rezultat deformarea anatomică progresivă și afectarea funcțională a structurilor implicate. La peste 80% dintre pacienți, RP este dezvăluită de condrita auriculară și poliartrită, deși pot fi implicate multe organe. Debutul său este adesea insidios, cu criză inflamatorie dureroasă acută urmată de remisie spontană de durată variabilă. Acest lucru poate face diagnosticul foarte dificil într-un stadiu incipient, cu întârziere terapeutică și, prin urmare, un risc crescut de sechele permanente sau care pun viața în pericol. Asocierea cu alte tulburări autoimune se găsește la 30% din toți pacienții adulți cu PR, artrita reumatoidă (RA) fiind cea mai frecventă. În acest articol de revizuire oferim o privire cuprinzătoare asupra prezentării clinice, a investigațiilor de laborator și instrumentale, a criteriilor de diagnostic și a opțiunilor terapeutice, cu accent pe rolul biologicilor în managementul pacienților refractari.
2. Istorie și epidemiologie
În 1923, Jaksch-Wartenhorst a descris pentru prima dată boala cu numele de „policondropatie” [1]; termenul „policondrită recidivantă” a fost introdus de Pearson și colab. în 1960, pentru a sublinia cursul intermitent particular observat la 12 pacienți [2]. În 1976, McAdam și colab. a propus primele criterii de diagnostic pentru PR, pe baza prezentării clinice observate la 159 de pacienți [3]; aceste criterii au fost modificate ulterior de Damiani și Levine [4] și Michet și colab. [5]. RP este considerată o boală rară (cod Orpha: 728), cu un număr mare de rapoarte de caz unice, dar puține serii de pacienți raportate în literatura de specialitate. Incidența estimată este de 3,5/1,000,000/an [6,7], deși a fost raportată o cifră mai mică într-un studiu recent de cohortă bazat pe populație în Marea Britanie [8]. Vârsta medie de debut este cuprinsă între deceniul al patrulea și al cincilea din viață, majoritatea pacienților cu vârsta cuprinsă între 44 și 51 de ani în momentul diagnosticului [9]; cu toate acestea, RP poate apărea la orice vârstă. RP pediatric reprezintă tabelul 1), deoarece nu există teste de laborator specifice, modele histologice sau imagistică. Potrivit lui McAdam și colab., Diagnosticul RP poate fi pus în cazul în care sunt prezente trei sau mai multe dintre cele șase caracteristici clinice (condrita auriculară, poliartrita inflamatorie neeroasă, condrita nazală, inflamația oculară, condrita tractului respirator, afectarea audiovestibulară), care nu necesită histologie confirmare [3]. Aceste criterii au fost modificate ulterior de Damiani și Levine, care au extins spectrul de criterii de diagnostic, adăugând prezența a cel puțin unui criteriu McAdam și a unei confirmări histologice pozitive, sau a două criterii McAdam și răspuns pozitiv la administrarea de corticosteroizi sau dapsonă [4]. O altă variantă a criteriilor McAdam a fost propusă de Michet și colab. în 1986 [5]; conform acestuia din urmă, diagnosticul de RP necesită o inflamație confirmată în două din cele trei cartilaje auriculare, nazale sau laringotraheale sau, altfel, o inflamație dovedită într-unul din cartilajele de mai sus și alte două criterii minore printre pierderea auzului, inflamația oculară, disfuncția vestibulară, artrita seronegativa.
tabelul 1
Criterii de diagnostic ale policondritei recidivante, conform diferiților autori.
| Mc Adam și colab. 1976 [3] | Cel puțin trei caracteristici clinice printre condrita auriculară, poliartrita inflamatorie neeroasă, condrita nazală, inflamația oculară, condrita tractului respirator, afectarea audiovestibulară; nu este necesară confirmarea histologică |
| Damiani și Levine 1979 [4] | Cel puțin una dintre cele șase caracteristici clinice sugerate de Mc Adam și colab. [3] plus confirmare histologică sau două dintre cele șase caracteristici clinice sugerate de Mc Adam și colab. [3] plus răspuns pozitiv la administrarea de corticosteroizi sau dapsonă |
| Michet și colab. 1986 [5] | Inflamarea confirmată în două din cele trei cartilaje dintre auriculare, nazale sau laringotraheale sau inflamație dovedită într-unul dintre cartilajele de mai sus plus alte două criterii minore printre pierderea auzului, inflamație oculară, disfuncție vestibulară, artrită seronegativă |
Descoperirile de laborator pot sugera inflamații și uneori leziuni ale organelor, dar nu există teste de laborator specifice pentru diagnosticul PR. Nivelurile de proteină C reactivă și viteza de sedimentare a eritrocitelor sunt de obicei crescute în timpul crizei inflamatorii, dar constatările valorilor normale în timpul fazei de remisie nu permit excluderea diagnosticului. Examenele de sânge pot evidenția anemie, leucocitoză, trombocitoză, hipergammaglobulinemie policlonală; creatinina serică și analiza urinei sunt utile pentru a detecta insuficiența funcției renale [29]. Alte investigații de laborator, cum ar fi factorul reumatoid, anticorpul antinuclear (ANA), anticorpii anti-fosfolipidici și nivelurile complementului, pot fi utile pentru a înregistra prezența bolilor concomitente [14]. Prevalența ANA observată în RP este scăzută, iar găsirea unui titru semnificativ de ANA la un pacient cu RP sugerează puternic prezența unei tulburări asociate [67]. Anticorpii citoplasmatici anti-neutrofili (ANCA) pot fi prezenți până la 25% dintre pacienții cu RP și vasculită asociată cu ANCA concomitentă [68], dar pot fi, de asemenea, o constatare izolată în RP sau precedă apariția vasculitei [53,69 ].