Orphanet Limfangiectazie intestinală primară
- Căutare
- Semne și simptome clinice
- Clasificări
- Genele
- Handicap
- Enciclopedie pentru pacienți
- Enciclopedie pentru profesioniști
- Liniile directoare de urgență
- Surse/proceduri
Căutați un boala rara
Alte opțiuni de căutare
Limfangiectazie intestinală primară
O boală intestinală rară caracterizată prin lacteale intestinale dilatate care cauzează scurgeri limfatice în lumenul intestinului subțire. Manifestările clinice includ edeme legate de hipoalbuminemie (gastro-enteropatie care pierde proteine), astenie, diaree moderată, limfedem, revărsare seroasă și eșecul de a prospera la copii.
ORPHA: 90362
rezumat
Epidemiologie
Prevalența este necunoscută. Mai puțin de 500 de cazuri au fost raportate în întreaga lume.
Descrierea clinică
Limfangiectazia intestinală primară (PIL) este, în general, diagnosticată înainte de vârsta de 3 ani, dar poate fi diagnosticată la pacienții mai în vârstă cu foarte puține simptome. Simptomul principal este edemul bilateral al membrelor inferioare, legat de enteropatia care pierde proteine, asociată cu hipoalbuminemia. Edemul poate fi moderat (la nivelul piciorului, gleznei, gambei) până la sever cu anasarcă și poate fi asociat cu pericardită, ascită (chiloasă sau nu) sau revărsat pleural. Oboseala, durerea abdominală, scăderea în greutate, incapacitatea de a crește în greutate, eșecul de a prospera la copii, diaree moderată, deficiențe de vitamine liposolubile datorate malabsorbției sau deficit de fier cu anemie moderată pot fi de asemenea prezente. La unii pacienți, limfedemul membrelor este asociat cu PIL și este dificil de distins de edem. Semnul Stemmer este un element important pentru confirmarea diagnosticului și, de asemenea, diferențierea limfedemului de edem: este imposibil să ridicați și să ciupiți pielea pe baza celui de-al doilea deget de la picior din cauza îngroșării pielii ca urmare a fibrozei.
Etiologie
Etiologia rămâne necunoscută. Au fost raportate cazuri familiale foarte rare de PIL.