Orphanet Alkaptonuria

orphanet

  • Căutare
  • Semne și simptome clinice
  • Clasificări
  • Genele
  • Handicap
  • Enciclopedie pentru pacienți
  • Enciclopedie pentru profesioniști
  • Liniile directoare de urgență
  • Surse/proceduri

Căutați un boala rara

Alte opțiuni de căutare

Alcaptonurie

O tulburare rară a metabolismului fenilalaninei și tirozinei caracterizată prin acumularea de acid homogentisic (HGA) și produsul său oxidat, acidul benzoquinon acetic (BQA), în diferite țesuturi (de exemplu, cartilaj, țesut conjunctiv) și fluide corporale (urină, sudoare), cauzând urina se întunecă atunci când este expusă la aer, precum și culoarea gri-albastră a sclerei și a helixului urechii (ochroză) și o boală articulară invalidantă care implică atât articulațiile axiale cât și cele periferice (artropatie ochronotică).

ORPHA: 56

rezumat

Epidemiologie

Prevalența nașterii este estimată la aproximativ 1/250,000 la 1/1,000,000 în majoritatea grupurilor etnice. Afecțiunea este mai frecventă în Slovacia și Republica Dominicană, unde afectează până la 1 din 19.000 de nou-născuți.

Descrierea clinică

Multe persoane afectate sunt asimptomatice și nu știu de starea lor până la vârsta adultă, cu toate acestea, aciduria homogentizică poate fi recunoscută la începutul copilăriei de scutecele colorate în întuneric. După cea de-a treia decadă, începe să fie observată pigmentarea neobișnuită a sclerei și a pielii care acoperă cartilajul, precum și simptome musculo-scheletice, cum ar fi durerile de spate și rigiditatea. Implicarea articulațiilor periferice mari apare de obicei la câțiva ani după modificările coloanei vertebrale, ducând adesea la boala articulației în stadiul final. Artropatia periferică sincronică este, în general, de natură degenerativă. Din deceniul al patrulea, mobilitatea articulațiilor se diminuează. Anchiloza poate fi prezentă. Sunt posibile și fracturi ale vertebrelor și ale oaselor lungi. Alte caracteristici pot include complicații genito-urinare (de exemplu, pietre renale, vezicale, prostatice) și cardiace (valvulită mitrală, aritmii), precum și insuficiență respiratorie datorată afectării musculo-scheletice.