Obezitate cu debut rapid cu dereglare hipotalamică, hipoventilație și dereglare autonomă

Adăugați la Mendeley

hipotalamică

Abstract

Introducere

Sindromul ROHHAD (obezitate cu debut rapid cu dereglare hipotalamică, hipoventilație și dereglare autonomă) este o boală rară și complexă, prezentându-se la copiii anterior sănătoși la vârsta de 2-4 ani. Până la 40% din cazuri sunt asociate cu tumori de crestă neuronală.

Dezvoltare

Prezentăm cazul unei fete de 2 ani cu simptome de obezitate care progresează rapid, care câteva luni mai târziu a dezvoltat disfuncție hipotalamică cu dezechilibru electrolitic sever, tulburare de comportament, hipoventilație și dereglare autonomă severă, printre alte simptome. Deși fiziopatologia acestui sindrom rămâne neclară, s-a propus o ipoteză autoimună pentru ROHHAD. Prin urmare, după obținerea unui răspuns limitat la imunoglobulinele intravenoase, am decis să testăm răspunsul la o doză mare de ciclofosfamidă (nici doza mică nu a fost eficientă). Din păcate, pacientul nostru a prezentat numeroase complicații severe (printre care mielinoliza pontină centrală, din care pacientul și-a revenit și eșecul de a înțărca din ventilator care necesită traheostomie și ventilație pe termen lung), care au necesitat o ședere prelungită în terapia intensivă. Deși comportamentul ei s-a îmbunătățit, pacienta noastră a murit din păcate brusc acasă la vârsta de 5 ani din cauza patologiei respiratorii.

Concluzii

Sindromul ROHHAD este o boală rară și puțin cunoscută care necesită o abordare multidisciplinară, deoarece implică simptome complexe și implicarea sistemului multiplu de organe. Hipoventilația alveolară trebuie identificată timpuriu și tratamentul adecvat trebuie început cu promptitudine pentru cel mai bun rezultat posibil. Tratamentul imunomodulator cu imunoglobuline, ciclofosfamidă sau rituximab a dus anterior la ameliorarea simptomelor în unele cazuri. Datorită incidenței scăzute a sindromului, trebuie efectuate studii multicentrice pentru a colecta informații mai exacte despre fiziopatologia ROHHAD și pentru a proiecta o abordare terapeutică adecvată.