Neuroblastom MedlinePlus Genetic
Descriere
Neuroblastomul este un tip de cancer care afectează cel mai adesea copiii. Neuroblastomul apare atunci când celulele nervoase imature numite neuroblaste devin anormale și se înmulțesc necontrolat pentru a forma o tumoare. Cel mai frecvent, tumora își are originea în țesutul nervos al glandei suprarenale situate deasupra fiecărui rinichi. Alte locuri comune pentru formarea tumorilor includ țesutul nervos din abdomen, piept, gât sau pelvis. Neuroblastomul se poate răspândi (metastaza) în alte părți ale corpului, cum ar fi oasele, ficatul sau pielea.
Persoanele cu neuroblastom pot dezvolta semne și simptome generale, cum ar fi iritabilitate, febră, oboseală (oboseală), durere, pierderea poftei de mâncare, pierderea în greutate sau diaree. Semne și simptome mai specifice depind de localizarea tumorii și de locul în care aceasta s-a răspândit. O tumoare în abdomen poate provoca umflături abdominale. O tumoare în piept poate duce la dificultăți de respirație. O tumoare la nivelul gâtului poate provoca leziuni ale nervilor cunoscute sub numele de sindrom Horner, care duce la pleoapele căzute, pupile mici, transpirație scăzută și piele roșie. Metastazele tumorale la nivelul osului pot provoca dureri osoase, vânătăi, piele palidă sau cearcăne în jurul ochilor. Tumorile din coloana vertebrală pot apăsa pe măduva spinării și pot provoca slăbiciune, amorțeală sau paralizie în brațe sau picioare. O erupție de umflături albăstrui sau violet care arată ca afine indică faptul că neuroblastomul s-a răspândit pe piele.
În plus, tumorile neuroblastomului pot elibera hormoni care pot provoca alte semne și simptome, cum ar fi hipertensiunea arterială, bătăile rapide ale inimii, înroșirea pielii și transpirația. În cazuri rare, persoanele cu neuroblastom pot dezvolta sindromul mioclonus opsoclonus, care provoacă mișcări rapide ale ochilor și mișcări musculare sacadate. Această afecțiune apare atunci când sistemul imunitar funcționează defectuos și atacă țesutul nervos.
Neuroblastomul apare cel mai adesea la copii înainte de vârsta de 5 ani și rareori apare la adulți.
Frecvență
Neuroblastomul este cel mai frecvent cancer la sugarii cu vârsta sub 1 an. Apare la 1 din 100.000 de copii și este diagnosticat la aproximativ 650 de copii în fiecare an în Statele Unite.
Cauze
Neuroblastomul și alte tipuri de cancer apar atunci când o acumulare de mutații genetice în genele critice - cele care controlează creșterea și divizarea celulelor (proliferarea) sau maturarea (diferențierea) - permit celulelor să crească și să se împartă necontrolat pentru a forma o tumoare. În majoritatea cazurilor, aceste modificări genetice sunt dobândite în timpul vieții unei persoane și se numesc mutații somatice. Mutațiile somatice sunt prezente numai în anumite celule și nu sunt moștenite. Când neuroblastomul este asociat cu mutații somatice, se numește neuroblastom sporadic. Se crede că mutațiile somatice la cel puțin două gene sunt necesare pentru a provoca neuroblastom sporadic. Mai rar, mutațiile genetice care cresc riscul de a dezvolta cancer pot fi moștenite de la un părinte. Când mutația asociată neuroblastomului este moștenită, afecțiunea se numește neuroblastom familial. S-a demonstrat că mutațiile genelor ALK și PHOX2B cresc riscul apariției neuroblastomului sporadic și familial. Este probabil că există și alte gene implicate în formarea neuroblastomului.