Nefropathic Cystinosis National Kidney Foundation
Cistinoza este o boală cauzată de o acumulare anormală a unui anumit aminoacid numit cistină. Este o boală rară, dar gravă, cu impact pe tot parcursul vieții și poate afecta multe părți ale corpului.
Cistinoza este o boală moștenită, ceea ce înseamnă că este transmisă prin familii. O genă defectuoasă pentru proteina cistinosină duce la probleme cu modul în care cistina este stocată în organism. Cistinoza este o tulburare genetică recesivă și pacienții trebuie să primească o copie anormală a genei cistinosinei de la fiecare părinte pentru a dezvolta boala. La persoanele cu cistinoză, acumularea de cistină poate duce la formarea cristalelor. Cistinoza poate afecta multe părți ale corpului, inclusiv ochii, mușchii, creierul, inima, globulele albe din sânge, tiroida și pancreasul. Cistinoza poate provoca, de asemenea, probleme grave cu rinichii.
Există trei tipuri de cistinoză, în funcție de momentul în care apar simptomele (cunoscute sub numele de debut): cistinoza infantilă (cu debut precoce); cistinoza mai târziu în copilărie sau adolescent (cu debut tardiv); sau cistinoza adultului. Aproximativ 95% dintre pacienții cu cistinoză au forma infantilă/debut precoce, ceea ce o face cea mai frecventă variantă a acestei boli, iar majoritatea pacienților dezvoltă probleme renale.
Semne și simptome ale cizinozei
În general, cistinoza cu debut precoce este cea mai gravă formă. Simptomele, complicațiile și momentul cistinozei pot varia, în funcție de tipul de boală.
Cistinoza infantilă (cu debut precoce)
S-ar putea ca sugarii cu cistinoză să nu aibă simptome vizibile la început. Cu toate acestea, până la vârsta de 6 - 12 luni, încep să apară probleme, inclusiv creșterea sub medie, intoleranță la hrănire (mâncare pretențioasă și/sau agitație), urinare frecventă și perioade de deshidratare (sete constantă). Unul dintre primele organe afectate de cistinoză este glanda tiroidă și este posibil ca pacienții să aibă nevoie de hormon tiroidian. Mersul pe jos poate fi, de asemenea, întârziat.
Cistinoza infantilă (cu debut precoce) este numită și „cistinoză nefropatică”, care este un termen folosit deoarece persoanele cu cistinoză pot avea probleme grave cu rinichii. Sugarii cu cistinoză nefropatică pot dezvolta o afecțiune numită „sindromul Fanconi”, ceea ce înseamnă că rinichii lor nu pot absorbi nutrienți și minerale, cum ar fi sodiul și potasiul. Drept urmare, acești nutrienți esențiali se pierd în urină. Când bebelușii devin copii, aceștia prezintă un risc crescut de a dezvolta agravarea bolilor renale și, în cele din urmă, a insuficienței renale, ceea ce înseamnă că rinichii nu mai pot funcționa. În această etapă, pentru a supraviețui este nevoie de dializă sau de un transplant de rinichi. Fără un tratament adecvat, copiii cu cistinoză pot dezvolta insuficiență renală până la vârsta de 10 - 12 ani.