Mutațiile genei RCCX pot fi factorul predispozitiv final pentru boală, atât fizică, cât și

John Waters

6 iulie 2019 · 9 min de citire

Regiunea complexului major de histocompatibilitate umană (MHC) de pe cromozomul 6p21.3 este regiunea cea mai densă de gene din genomul uman 1,2, conținând familii de gene esențiale pentru sistemul imunitar.

factorul

Regiunea RCCX din chr6 sunt gene himerice despre care se crede că sunt critice pentru evoluția genomului. Numărul de module și tipul de gene complementare C4 din regiunile RCCX variază între indivizi, iar dozarea genelor de C4A și C4B a fost asociată cu diferite tulburări. De exemplu, niveluri mai scăzute de C4A au fost asociate cu susceptibilitatea la lupus eritematoză sistemică33, în timp ce niveluri mai scăzute de C4B au fost asociate cu rate crescute de infecție miocardică acută și accident vascular cerebral

Teoria RCCX prevede că co-moștenirea genelor extrem de mutabile ale modulului RCCX (CYP21A2, TNXB, C4) poate conferi vulnerabilitate grupurilor familiale de sindroame suprapuse de boli cronice (hiper-mobilitate, boală autoimună, CFS/ME, MCAS, POTS, și 80% din tulburările psihiatrice și neurodezvoltare).

Este posibil să vedeți o familie cu un membru, diagnosticat sau suspectat de a avea sindromul Ehlers-Danlos, tip de hipermobilitate (EDS-HT), sindrom de tahicardie ortostatică posturală (POTS) și sindrom de activare a mastocitelor (MCAS).

Apoi, în familia extinsă, puteți găsi boli autoimune rare, adică scleroză multiplă, lupus, CADASIL, Reynaul - tulburări de tăiere și alimentație, tulburări de dispoziție, diabet de tip 1 cu debut tardiv și Crohn

Împreună cu fluiditatea de gen, un geniu de mare succes și inovator, cineva cu sindrom de oboseală cronică (SFC) sau fibromialgie (FM), cineva cu tulburare de stres posttraumatică severă (PTSD) și altcineva cu crize de psihoză.

Copiii care sunt mai examinați în această zi și vârstă pot fi diagnosticați cu tulburare de deficit de atenție (ADHD), probleme de procesare senzorială, tulburare de autism și Asperger. Și kicker, aceste probleme pot fi găsite de ambele părți ale familiei, deoarece cred că suntem atrași de profilul psihologic reciproc. Există un profil psihologic caracteristic care se însoțește cu acest lucru: gânditori abstracti, artiști sau rezolvători de probleme hipersensibili, emoționali, adesea dotați.

Talentul poate fi chiar asociat cu condiții fiziologice, cum ar fi alergiile alimentare, astmul și bolile autoimune, care uneori merg mână în mână cu „tulburarea de procesare senzorială”. - Economistul

Gradul de hipermobilitate variază de la nici unul până la severă în această familie și se corelează cu gradul de afectare musculo-scheletică și ortostază/disautonomia. Dar nu cu celelalte simptome „bolnave” care tind să se dezvolte mai târziu în viață - dar nu întotdeauna - mai ales femei sau bărbați care erau bolnavi în tinerețe. Mulți vor reacționa puternic la stres. Dacă sună ca familia ta (deși o versiune dramatică), scriu acest lucru pentru tine.

  • Sharon Meglathery MD, creatorul teoriei RCCX - este certificată în psihiatrie și anterior medicină internă cu peste 2 decenii de experiență, după ce a absolvit cele mai înalte onoruri în imunologie. Ea a dezvoltat mai multe boli cronice în 2009, inclusiv: sindromul de activare a celulelor mastocitare (MCAS), sindromul tahicardiei ortostatice posturale (POTS), sindromul de oboseală cronică (CFS) și creșterea presiunii intracraniene (ICP) în cadrul sindromului Ehlers-Danlos, tipul de hipermobilitate ( EDS-HT).

EDS-HT este în creștere fiind diagnosticat și progresează adesea, în special la femei în prezența stresului prelungit, a modificărilor hormonale și/sau a unei infecții (progesteronul și pesticidele care cauzează astmul în copilărie sunt declanșatoare frecvente - deși unii RCCX beneficiază foarte mult de la progesteron)

Acest lucru se transformă într-o condiție complexă multi-sistem dezactivantă, care nu este bine recunoscută în comunitatea medicală. Conducând adesea la POTS/EDS/MCAS în severitate variabilă, de la o hipersensibilitate ușoară (balonare, mâncărime, înroșire, senzorială) până la afecțiuni cronice complet suflate.

Predispoziție la boli psihiatrice cronice prin:

  • Mutațiile genei CYP21A2 creează un mediu hormonal care ar putea afecta creierul în curs de dezvoltare, făcându-l un „creier conectat la pericol” până la vârsta de 5 ani, cunoscut și sub denumirea CAPS (CYP21A2 Mutation Associated Psychiatric Spectrum). CAPS predispune probabil la 4/5 dintre bolile psihiatrice majore (tulburări de anxietate, tulburări de dispoziție, tulburări atenționale, spectru autism) datorate răspunsului exagerat la stres, excitării bazale scăzute și circuitelor de evitare a riscurilor și amenințări rezultate (cu excepția schizofreniei care poate fi moștenit prin mutația C4)

Predispoziție la boli medicale (CFS/ME, POTS, MCAS, FM etc.) din cauza:

  • Mutațiile genei CYP21A2 ar putea conferi o vulnerabilitate la stres pentru dezvoltarea bolilor medicale cronice (EDS-HT, CFS/ME, FM, POTS, MCAS etc.) prin „21hydroxylase copleșesc” și prin cablarea PTSD de la CAPS (CYP21A2 Mutation Associated Neuropsychiatric Spectrum) plus evenimente negative.

Atât „21hydroxylase copleșesc”, cât și cablajul PTSD asociat cu CAPS ar putea duce probabil la oprirea mitocondrială indusă de stres (așa cum este descris de dr. Naviaux MD).

Până în prezent, nu a fost găsită nicio genă care să explice prevalența EDS-HT în populația generală. Nici de ce acești indivizi se îmbolnăvesc atât de mult cu o gamă atât de largă de simptome care nu se explică ușor, inclusiv: leziuni ale substanței albe; perturbări hormonale; boală autoimună; și MCAS, probleme psihiatrice și de ce unii indivizi cu rude hipermobile dezvoltă aceleași condiții fără hipermobilitate.