Multe femei; Sănătate

Descărcați materiale educaționale selectate de la pacienții din Spania

Descărcați documentele cu informații despre pacienți în franceză

Transferați materialele educaționale elevilor selectați în portugheză

特定 特定 患者 教育 宣传 资料 的 简体 中文 版

Ministerul Afacerilor Externe al Uniunii Europene [arabă]

hiperoxalurie primară tip 1

Ce este hiperoxaluria primară de tip 1?

Hiperoxaluria primară de tip 1 (PH1) este o boală moștenită cauzată de mutații ale genei AGXT în care deficiența unei anumite enzime hepatice determină corpul să acumuleze cantități excesive de substanță numită oxalat. Excesul de oxalat duce la acumularea de săruri de calciu insolubile în rinichi și alte organe, ducând la deteriorarea progresivă a organelor. Acumularea de oxalat de calciu în rinichi poate provoca pietre la rinichi și insuficiență renală progresivă. Depunerile din tractul urinar pot duce la dificultăți la urinare, sânge în urină și infecții recurente ale tractului urinar. Depunerile insolubile de calciu din alte țesuturi ale corpului pot duce la dureri osoase; pierderea vederii; furnicături, amorțeli sau dureri la nivelul extremităților; mărirea ficatului și a splinei; și probleme cu sistemul electric al inimii (bloc cardiac).

multe

Majoritatea persoanelor afectate dezvoltă simptome ale afecțiunii între naștere și vârsta de 25 de ani, deși este posibilă apariția ulterioară. La aproximativ 20% dintre persoanele afectate, simptomele PH1 se dezvoltă la vârsta de șase luni. Pacienții cu această formă severă dezvoltă adesea o boală renală în stadiu final precoce, ocazional în primul an de viață. Mai mult de jumătate dintre persoanele cu PH1 au debutul bolii în copilărie sau adolescență. La cei cu debut în adolescență, cea mai frecventă prezentare este calculii renali. În schimb, cei care se prezintă mai devreme în copilărie întâmpină de obicei dificultăți la urinare, sânge în urină și au infecții recurente ale tractului urinar. Unele persoane afectate nu prezintă simptome decât în ​​anii patruzeci sau cincizeci.

Cât de frecventă este hiperoxaluria primară de tip 1?

Prevalența generală a PH1 variază de la 1 din 1.000.000 la 3 din 1.000.000 de indivizi. Poate fi mai frecvent în Tunisia, Iran și populațiile arabe și druze israeliene.

Cum se tratează hiperoxaluria primară de tip 1?

Tratamentele pentru PH1 vizează în principal prevenirea formării și depunerii de oxalat de calciu. Creșterea aportului de lichide este extrem de importantă. Se pot recomanda inhibitori ai cristalizării oxalatului de calciu (adică citrat de potasiu sau sodiu, ortofosfat și magneziu) și intervenții dietetice. Suplimentarea cu vitamina B6 (piridoxină) este eficientă la aproximativ 30% dintre pacienți.

Transplantul hepatic precoce sau transplantul de ficat și rinichi este o opțiune. Deoarece o enzimă hepatică deficitară duce la insuficiență renală, transplantul hepatic precoce poate evita necesitatea unui transplant renal. Transplantul de rinichi singur nu este suficient, deoarece ficatul afectat ar putea distruge și rinichii noi.