Miastenia gravis
Ce este miastenia gravis?
Termenul „miastenia gravis” (MG) provine din cuvântul grecesc „miastenie” care înseamnă slăbiciune musculară și cuvântul latin „gravis” înseamnă sever. Este o afecțiune autoimună care cauzează probleme cu transmiterea semnalelor de la nervi la mușchi. Acest lucru duce la mușchi slabi care obosesc rapid și care se îmbunătățesc după odihnă.
În primele etape, miastenia gravis afectează în principal mușchii care controlează mișcarea ochilor, expresia feței, mestecarea și înghițirea. Pe măsură ce starea progresează, mușchii gâtului și membrelor pot fi, de asemenea, afectați, provocând dificultăți în a ține capul în sus, a merge la etaj și a ridica brațele. Dacă nu este tratată, respirația poate fi afectată. Din fericire, tratamentul - care poate include medicamente și/sau intervenții chirurgicale - are de obicei succes în gestionarea simptomelor afecțiunii.
În această fișă informativă:
• Care sunt diferitele tipuri de miastenie?
• Cum este diagnosticată miastenia gravis?
• Care sunt simptomele miasteniei gravis?
• Ce complicații pot apărea?
• Este riscant pentru femeile cu miastenie gravis să aibă copii?
• Cine primește miastenia gravis?
• Ce cauzează miastenia gravis?
• Cum se tratează miastenia gravis?
• Care este prognosticul?
• Pot face ceva pentru a opri agravarea simptomelor?
• Ce cercetări se fac?
Care sunt diferitele tipuri de miastenie?
Miastenia gravis generalizată
Cel mai frecvent tip este adesea denumit „miastenia gravis generalizată”, unde mușchii din corp sunt afectați în grade diferite. Această fișă informativă tratează în principal acest tip de miastenie gravis. Aproximativ 15% dintre persoanele cu miastenie gravis au ceea ce se numește „miastenie gravis oculară”, deoarece doar mușchii oculari sunt afectați.
Sindromul miastenic Lambert Eaton
Sindromul miastenic Lambert Eaton este o formă foarte rară de miastenie gravis. La fel ca tipul mai frecvent de miastenie gravis, este și o afecțiune autoimună. Persoanele cu sindrom miastenic Lambert Eaton sunt, de asemenea, slabe și obosesc ușor, dar simptomele oculare sunt mai puțin frecvente și este adesea asociat cu un anumit tip de cancer pulmonar.
Miastenia congenitală sau sindromul miastenic congenital
Există, de asemenea, o afecțiune foarte rară, numită „miastenie congenitală” sau „sindrom miastenic congenital”. Spre deosebire de miastenia gravis, aceasta nu este o afecțiune autoimună; bebelușii se nasc cu această afecțiune genetică moștenită.
Cum este diagnosticată miastenia gravis?
Dacă examinarea fizică și istoricul medical al unei persoane relevă un model de slăbiciune care sugerează miastenia gravis, se fac investigații suplimentare pentru a confirma diagnosticul:
- Un test de sânge pentru a detecta prezența anticorpilor la receptorul acetilcolinei (AChR) sau MuSK. Majoritatea pacienților au anticorpi împotriva uneia dintre aceste proteine și acest lucru confirmă diagnosticul de miastenie gravis (vezi mai jos „Ce cauzează miastenia gravis?”).
- Electromiografia (EMG) folosește electrozi pentru a stimula mușchii și a evalua funcția musculară. Contracțiile musculare care devin din ce în ce mai slabe pot indica miastenie gravis.
- „Testul Tensilon” este adesea folosit pentru a diagnostica MG. Implică o injecție a unui medicament numit Tensilon care îmbunătățește temporar forța musculară la persoanele cu miastenie gravis.
- Radiografia toracică, tomografia computerizată sau RMN pot fi efectuate pentru a examina glanda timusului, deoarece anomaliile timusului sunt adesea asociate cu miastenia gravis.
Care sunt simptomele miasteniei gravis?
Miastenia gravis este o afecțiune foarte variabilă, cu o gamă largă de severitate și diferite persoane pot prezenta slăbiciune în diferite grupuri musculare. Reacția la tratament poate varia, de asemenea.
Simptomele inițiale ale miasteniei gravis pot include dificultăți de vorbire (disartrie), dificultăți la înghițire (disfagie), pleoape înclinate (ptoză) și vedere dublă (diplopie). Pacienții au adesea un discurs nazal și mușchii gâtului slabi care dau capului tendința de a cădea înainte sau înapoi. Slăbiciunea poate face ca alimentația să fie neplăcută și obositoare și poate provoca sufocare. Mușchii care controlează expresiile faciale pot fi afectați, ceea ce face ca zâmbetul să fie dificil. Aceste simptome care apar la majoritatea persoanelor cu miastenie gravis au tendința să vină și să dispară și să dispară săptămâni întregi și să reapară.
Slăbiciunea generalizată se dezvoltă adesea în trunchi, brațe și picioare în decurs de un an de la debut. Mușchii brațului sunt de obicei afectați cel mai grav. Poate deveni dificil să ridici brațele peste cap, să te ridici dintr-o poziție așezată, să mergi pe distanțe lungi, să urci scările sau să prinzi obiecte grele. Slăbiciunea musculară tinde să se înrăutățească pe măsură ce ziua progresează, mai ales după o activitate prelungită. Simptomele fluctuează și sunt de obicei mai grave pe timp cald, în timpul sau imediat după o infecție sau în timpul menstruației.
Miastenia gravis în sine nu provoacă durere, dar slăbiciunea poate duce la dureri nespecifice. De exemplu, durerile de gât pot apărea din cauza slăbiciunii mușchilor gâtului.
Doar mușchii voluntari sunt afectați de miastenie gravis, astfel încât inima și tractul gastro-intestinal sunt cruțate.
Simptomele miasteniei grave progresează de obicei, atingând severitatea maximă sau aproape maximă în decurs de unu până la trei ani de la debut la majoritatea oamenilor. Slăbiciunea suficient de gravă pentru a necesita utilizarea cu scaunul cu rotile cu normă întreagă nu este frecventă și, atunci când sunt tratate corespunzător, persoanele cu miastenie gravis găsesc de obicei că pot rămâne active fizic.
Remisia apare la aproximativ o cincime din persoanele cu miastenie gravis. De obicei, remisiunile sunt temporare, cu o durată medie de cinci ani, dar unii oameni experimentează mai multe remisiuni în timpul vieții. Câțiva oameni au experimentat remisiuni aparent permanente, care au durat mai mult de 20 de ani.
Ce complicații pot apărea?
Criza miastenică este o urgență medicală care se dezvoltă atunci când mușchii care controlează respirația devin grav slăbiți. Acest lucru poate duce la insuficiență respiratorie acută și pacienții necesită adesea un aparat respirator pentru a ajuta respirația în timpul crizei. Alte complicații care pot apărea includ sufocarea, aspirația alimentară și pneumonia.
Factorii care pot declanșa complicații la pacienții cu miastenie gravis includ boli (de exemplu, infecții respiratorii virale), intervenții chirurgicale, utilizarea corticosteroizilor care se reduce prea repede, exagerarea (în special pe vreme caldă), sarcina și stresul emoțional.
Când miastenia este tratată corespunzător, criza este foarte rară. Și când apare criza, are o rată bună de recuperare datorită gamei largi de tratamente și calității îngrijirilor respiratorii la majoritatea spitalelor.
Este riscant pentru femeile cu miastenie gravis să aibă copii?
Simptomele Miasteniei Gravis se agravează uneori în timpul sarcinii, dar la fel de des se ameliorează sau rămân aceleași. Unele medicamente pentru miastenie gravis sunt sigure de utilizat în timpul sarcinii și alăptării, dar altele nu sunt recomandate, deci acest lucru ar trebui discutat cu medicul dumneavoastră.
Între 10 și 20 la sută dintre copiii născuți de mame cu miastenie gravis se nasc cu o formă temporară de miastenie gravis, datorită transferului de anticorpi peste placentă. Aceste simptome răspund bine la tratament și, de obicei, dispar în câteva zile până la săptămâni, fără a provoca dizabilități permanente.
Cine primește miastenia gravis?
Miastenia gravis afectează toate rasele și se poate dezvolta la orice vârstă de la copilărie până la bătrânețe. Femeile sunt afectate de aproape trei ori mai des decât bărbații la vârsta adultă timpurie (sub 40 de ani). După vârsta de 50 de ani, sunt afectați mai mulți bărbați decât femei. Este destul de neobișnuit pentru copiii cu vârsta sub 15 ani să aibă miastenie gravis; cu excepția unor țări asiatice în care până la jumătate dintre pacienți prezintă simptome începând din copilărie.