Leiomiosarcomul uterin - NORD (Organizația Națională pentru Tulburări Rare)
Leiomiosarcomul uterin
NORD îi este foarte recunoscător lui Dennis S. Chi, MD, șef adjunct, Serviciul de ginecologie, Departamentul de Chirurgie, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, pentru asistență în pregătirea acestui raport.
Sinonime ale leiomiosarcomului uterin
discutie generala
Semne și simptome
Simptomele leiomiosarcomului uterin pot varia de la caz la caz, în funcție de locația exactă, dimensiunea și progresia tumorii. Multe femei nu vor avea simptome aparente (asimptomatice). Cel mai frecvent simptom este sângerarea anormală din vagin și uter. Sângerarea postmenopauză este un factor important care poate indica un leiomiosarcom uterin.
Pot apărea simptome suplimentare, inclusiv presiune sau durere care afectează pelvisul sau stomacul, scurgeri vaginale anormale și o schimbare a obiceiurilor vezicale sau intestinale. Simptomele generale asociate adesea cu cancerul includ oboseala, febra, scăderea în greutate și senzația generală de sănătate (stare de rău).
Leiomiosarcoamele uterine sunt maligne și se pot răspândi (metastază) local și în alte zone ale corpului, în special plămânii și ficatul, cauzând adesea complicații care pun viața în pericol. Leiomiosarcoamele reapar în mai mult de jumătate din cazuri, uneori în decurs de opt până la 16 luni de la diagnosticul și tratamentul inițial.
Cauze
Nu se cunoaște cauza exactă a leiomiosarcomului uterin. Ele apar adesea spontan, fără niciun motiv aparent. În cazuri extrem de rare, unii cercetători consideră că pot semnifica o schimbare malignă (transformare) a unui fibrom benign (necanceros). Cu toate acestea, alți cercetători susțin că transformarea malignă a fibroamelor este nedovedită. Fibroamele sunt cele mai frecvente tumori care afectează femeile și apar adesea în perioada fertilă. Fibroamele pot fi, de asemenea, cunoscute sub numele de leiomioame sau mioame. Majoritatea fibroamelor nu provoacă niciun simptom sau complicație.
Cercetătorii speculează că anomaliile genetice și imunologice, factorii de mediu (de exemplu, expunerea la razele ultraviolete, anumite substanțe chimice, radiațiile ionizante), dieta, stresul și/sau alți factori pot juca un rol care contribuie la provocarea anumitor tipuri de cancer. Anchetatorii efectuează cercetări de bază în curs de desfășurare pentru a afla mai multe despre mulți factori care pot duce la cancer.
La persoanele cu cancer, inclusiv leiomiosarcomul, se pot dezvolta tumori maligne din cauza modificărilor anormale ale structurii și orientării anumitor celule cunoscute sub numele de oncogene sau gene supresoare tumorale. Oncogenele controlează creșterea celulară; genele supresoare tumorale controlează diviziunea celulară și se asigură că celulele mor la momentul potrivit. Nu se cunoaște cauza specifică a modificărilor acestor gene. Cu toate acestea, cercetările actuale sugerează că anomaliile ADN-ului (acidul dezoxiribonucleic), care este purtătorul codului genetic al corpului, sunt baza de bază a transformării celulare maligne. Aceste modificări genetice anormale pot apărea spontan din motive necunoscute sau, mai rar, pot fi moștenite.
Leiomiosarcoamele sunt asociate cu factori de risc genetici și de mediu specifici. Anumite condiții moștenite care apar în familii pot crește riscul de a dezvolta un leiomiosarcom. Aceste tulburări includ sindromul Gardner, sindromul Li-Fraumeni, sindromul Werner, neurofibromatoza și mai multe sindroame cu deficit imunitar. Asocierea exactă dintre leiomiosarcom și aceste tulburări nu este înțeleasă. (Pentru mai multe informații despre aceste tulburări, alegeți numele specific al tulburării ca termen de căutare în baza de date a bolilor rare.)
Cercetătorii au speculat că expunerea la radiații cu doze mari și la anumite substanțe chimice (de exemplu, erbicide) poate fi legată de un risc crescut de a dezvolta leiomiosarcom, dar nu a fost stabilită nicio legătură definitivă.
Populațiile afectate
Leiomiosarcomul uterin este o formă extrem de rară de cancer, estimată să apară la 6 din 1000.000 de femei din Statele Unite în fiecare an. Vârsta medie la diagnostic este de 51 de ani. Leiomiosarcoamele uterine reprezintă 1-2% din toate tumorile maligne ale uterului.
Leiomiosarcomul este o formă de sarcom al țesuturilor moi. Potrivit Societății Americane a Cancerului, 9.530 de cazuri noi de sarcom de țesut moale vor apărea în Statele Unite în 2006. Sarcoamele de țesut moale afectează bărbații puțin mai des decât femeile și apar mai des la adulți decât la copii și adolescenți.
Tulburări conexe
Simptomele următoarelor tulburări pot fi similare cu cele ale leiomiosarcomului uterin. Comparațiile pot fi utile pentru un diagnostic diferențial.
Carcinomul endometrial se referă la cancerul membranei interne care acoperă uterul (endometru). Este cel mai frecvent tip de cancer ginecologic din Statele Unite și cele mai multe cazuri apar după menopauză. Carcinomul endometrial poate provoca sângerări postmenopauzale. La femei în timpul anilor de reproducere, aceasta poate provoca anomalii ale ciclului menstrual. Cauza exactă a carcinomului endometrial este necunoscută, dar factorii despre care se știe că cresc riscul sunt obezitatea, ingestia de estrogen neopozit și anumite sindroame ereditare de cancer.
Fibroamele uterine, cunoscute și sub numele de leiomioame, sunt tumori benigne ale mușchilor netezi ai uterului. Aceste tumori comune afectează aproximativ 20% dintre femei până la vârsta de 40 de ani. Majoritatea cazurilor de fibroame uterine nu cauzează simptome (asimptomatice) și nu necesită tratament. Aceste tumori pot crește în dimensiuni pentru a provoca în cele din urmă sângerări menstruale abundente, sângerări menstruale prelungite, presiune sau durere a bazinului și anomalii ale tractului urinar și gastro-intestinal. Nu se cunoaște cauza exactă a fibromului uterin.
Diagnostic
Diagnosticul unui leiomiosarcom uterin este cel mai frecvent pus incidental atunci când persoanele afectate sunt operate pentru tumori benigne ale mușchilor netezi ai uterului (leiomioame sau fibroame). Revizuirea patologică a probelor de chirurgie fibroasă poate dezvălui anumite caracteristici la microscop care sunt mai caracteristice unui leiomiosarcom decât un miom benign. Astfel, analiza patologică este un aspect cheie al diagnosticului, diferențierea leiomiosarcomului malign de omologul său benign, leiomiomul.
Tehnici de imagistică specializate pot fi utilizate pentru a ajuta la evaluarea dimensiunii, plasării și extinderii tumorii și pentru a servi drept ajutor pentru viitoarele proceduri chirurgicale, în rândul persoanelor cu leiomiosarcoame uterine. Astfel de tehnici imagistice pot include tomografie computerizată (CT) scanare, imagistică prin rezonanță magnetică (RMN) și ultrasunete. În timpul scanării CT, un computer și raze X sunt utilizate pentru a crea un film care prezintă imagini în secțiune transversală a anumitor structuri de țesut. Un RMN utilizează un câmp magnetic și unde radio pentru a produce imagini transversale ale anumitor organe și țesuturi corporale. În timpul unei ultrasunete, undele sonore reflectate creează o imagine a uterului. De asemenea, pot fi efectuate teste de laborator și teste de imagistică specializate pentru a determina posibila infiltrare a ganglionilor limfatici regionali și prezența metastazelor la distanță.
Pentru confirmarea diagnosticului de leiomiosarcom metastatic, se poate efectua o aspirație cu ac fin. Aspirația cu nevoie fină (FNA) este o tehnică de diagnostic în care un ac subțire și gol este trecut prin piele și introdus în nodul sau în masă pentru a extrage probe mici de țesut. Țesutul colectat este apoi studiat la microscop. În unele cazuri, FNA se poate dovedi neconcludent, iar medicii pot efectua o biopsie incizională. În timpul unei biopsii incizionale, o mică probă de țesut este îndepărtată chirurgical și trimisă la un laborator de patologie unde este procesată și studiată pentru a determina structura și machiajul său microscopic (histopatologie).