Înțelegerea hiperoxaluriei primare - Simptome și cauze Alnylam®

HIPEROXALURIA PRIMARĂ

Înțelegerea hiperoxaluriei primare de tip 1

Hiperoxaluria primară (PH) constituie un grup de afecțiuni hepatice rare ale ficatului caracterizată prin supraproducția de oxalat, un produs final al metabolismului. Nivelurile ridicate de oxalat sunt toxice, deoarece oxalatul nu poate fi descompus de corpul uman și se acumulează în rinichi.

primare

Există 3 tipuri de PH: tip 1 (PH1), tip 2 (PH2) și tip 3 (PH3). PH1 este cea mai frecventă și cea mai severă formă, reprezentând 70% până la 80% din toate cazurile. PH1 este o boală moștenită ultra-rară în care ficatul produce cantități excesive de oxalat. PH1 afectează aproximativ 4 persoane pe milion în Statele Unite și Europa, estimându-se între 1.300 și 2.100 de cazuri diagnosticate. În unele regiuni, precum Orientul Mijlociu și Africa de Nord, prevalența genetică a PH1 este mai mare. În prezent, singurul tratament curativ pentru PH1 este un transplant de ficat. Dacă pacientul a progresat deja către insuficiență renală, atunci este necesar un transplant dublu de ficat/rinichi.