Informații de screening pentru nou - născut pentru acidemia glutarică tip I. Primul test pentru bebeluși
Acidemia glutarică de tip I este o afecțiune diferită de acidemia glutarică de tip II. Puteți afla despre detectarea, cauzele și tratamentul pe pagina de condiții pentru acidemia glutarică, tip II.
Acidemia glutarică de tip I (GA-1) este o afecțiune moștenită în care organismul nu este în măsură să descompună anumite proteine în mod corespunzător. Este considerat o afecțiune a acidului organic, deoarece GA-1 poate duce la o cantitate dăunătoare de acizi organici și toxine în organism. Dacă starea este lăsată netratată, aceasta poate provoca defecte cerebrale sau chiar moarte. Cu toate acestea, dacă afecțiunea este identificată la începutul vieții și tratamentul adecvat este fugitiv, copiii cu GA-1 pot duce adesea o viață sănătoasă.
Tipul stării
Condiții de acid organic
Frecvență
Acidemia glutarică de tip I afectează aproximativ unul din 40.000 de copii născuți în Statele Unite. Acidemia glutarică de tip I este mai frecventă în populația amish din Statele Unite, în populația indiană Ojibway din Canada și în rândul persoanelor cu ascendență suedeză.
De asemenea cunoscut ca si
- GA-1
- Deficitul de glutaril-CoA dehidrogenază
- Aminoacidurie dicarboxilică
- Defect de transport glutarat-aspartat
- Acidurie glutarică tip I
Testare de urmărire
Medicul bebelușului dvs. vă poate întreba dacă bebelușul dumneavoastră prezintă oricare dintre semnele acidemiei glutarice, tip I (GA-1) (a se vedea semnele timpurii mai jos) Dacă bebelușul dumneavoastră are anumite semne, medicul bebelușului dvs. vă poate sugera să începeți tratamentul imediat.
Dacă rezultatul screening-ului nou-născut al bebelușului pentru GA-1 a fost în afara intervalului normal, medicul bebelușului sau programul de screening de stat vă va contacta pentru a aranja ca bebelușul dvs. să aibă teste suplimentare. Este important să ne amintim că un rezultat de screening în afara intervalului nu înseamnă neapărat că copilul dumneavoastră are această afecțiune. Un rezultat în afara intervalului poate apărea deoarece proba inițială de sânge a fost prea mică sau testul a fost efectuat prea devreme. Cu toate acestea, câțiva bebeluși au această afecțiune, deci este foarte important să mergeți la programul de urmărire pentru un test de confirmare. Deoarece efectele nocive ale GA-1 netratat pot apărea în câteva zile după naștere, testele de urmărire trebuie finalizate cât mai curând posibil pentru a determina dacă bebelușul dumneavoastră are sau nu această afecțiune.
Testarea ulterioară va presupune verificarea probelor de urină și sânge ale bebelușului pentru niveluri dăunătoare de acizi și toxine. Anumiți acizi și toxine se acumulează în organism atunci când un copil are o stare acidă organică, astfel încât studierea cantității acestor substanțe în corpul bebelușului dvs. poate ajuta medicii să stabilească dacă bebelușul dumneavoastră are o afecțiune. Un nivel ridicat de acid 3-hidroxiglutaric în urină ar putea fi un semn al GA-1. În unele cazuri, testarea de urmărire poate include, de asemenea, testarea unui eșantion foarte mic de piele.
Despre acidemia glutarică, tipul I
Semne timpurii
La naștere, este posibil să nu observați nimic diferit despre bebelușul dumneavoastră, deși unii bebeluși cu acidemie glutarică de tip 1 (GA-1) au un cap mai mare decât media.
Bebelușii identificați prin screening-ul nou-născutului pot începe tratamentul pentru afecțiune înainte ca semnele GA-1 să înceapă.
Un copil cu GA-1 care nu a fost tratat va începe să prezinte semne între 4 luni și 2 ani. Aceste semne includ:
- Apetit slab
- Dormind mai mult sau mai des
- Oboseală
- Iritabilitate
- Twitches
- Vărsături
- Tonus muscular slab (numit hipotonie)
- Febră
- Creșterea întârziată
- Mușchii rigizi (cunoscuți sub numele de spasticitate)
- Întârzieri de dezvoltare
- Transpirație excesivă
Multe dintre aceste semne pot apărea atunci când bebelușul dumneavoastră mănâncă alimente pe care corpul lor nu le poate descompune. Acestea pot fi declanșate de perioade lungi de timp fără a mânca, boli și infecții.
Severitatea GA-1 variază foarte mult pentru fiecare individ. Este posibil să vedeți multe dintre aceste semne sau deloc.
Dacă bebelușul dvs. prezintă oricare dintre aceste semne, asigurați-vă că contactați imediat medicul bebelușului.
Tratament
Tratamente dietetice
Este important să începeți tratamentul de îndată ce acidemia glutarică de tip 1 (GA-1) este diagnosticată pentru a evita multe dintre semnele GA-1 menționate în secțiunea Semne timpurii. Hrănirea copilului dvs. des și tratarea bolilor și infecțiilor pot ajuta, de asemenea, la prevenirea acestor semne.