Hipoplazie a nervilor optici
INTRODUCERE
Identificat încă din 1884 de Magnus, hipoplazia nervului optic (ONH) este o malformație congenitală formată din discuri optice mici, subdezvoltate, care provoacă tulburări de vedere de la naștere. ONH nu este progresiv și variază foarte mult în severitate, variind de la acuitatea vizuală centrală aproape normală până la percepția fără lumină în cazurile severe. Deși de obicei se găsește bilateral, ONH poate fi prezent și unilateral. ONH reprezintă aproximativ 15-25% din pierderea severă a vederii la sugari și, atunci când este bilateral, 80% dintre pacienți se încadrează în clasificarea orbirii legale.
ONH poate apărea izolat, dar este de obicei asociat cu alte anomalii oculare, faciale sau intracraniene. Cercetările timpurii au identificat o legătură între ONH și agenezia septului pellucidum, ducând la un diagnostic frecvent referitor la displazia septo-optică ( sindromului Morsier ), care afectează atât dezvoltarea nervului optic, cât și a creierului mediu. Atât ONH, cât și displazia septo-optică apar din cablarea greșită și din numărul redus de axoni care duc la deteriorarea funcției structurilor afectate. Deși este posibil, ONH apare rar în absența tulburărilor neurologice funcționale sau anatomice, dintre care cele mai frecvente sunt hipofiza și hipotalamusul dezvoltării defectuoase.
Se credea anterior a fi extrem de rară, incidența ONH este în creștere, posibil datorită asocierilor dintre ONH și malformațiile creierului fiind mai bine înțelese. Înainte de 1970, literatura engleză raportase mai puțin de 30 de cazuri. La începutul anilor 1980, cercetările efectuate în Houston, Texas, au găsit ONH la 12% dintre sugarii nevăzători. Până în 1997, ONH a devenit principala cauză de orbire a sugarului în Suedia și, între 1980-1999, incidența ONH a crescut de patru ori până la 7,2 la 100.000 în Suedia. În mod similar, prevalența ONH în Anglia a crescut la 10,9 la 100.000 începând cu 2006. Deși creșterea diagnosticelor de ONH ar putea fi atribuită recunoașterii și sensibilității îmbunătățite, acest lucru este îndoielnic, deoarece ONH este de obicei ușor de discernut cu oftalmoscopia directă și fiind raportat de la aceleași instituții. Aceste noi date resping lipsa presupusă anterior de ONH.
FACTORI DE RISC PRENATAL
General
Toate etniile sunt afectate de ONH, dar pare să existe o prevalență ușor mai mică în rândul populațiilor asiatice. Nici o predilecție de gen nu a fost dezvăluită.
Genetic
Deși s-a demonstrat că mutațiile genetice specifice influențează dezvoltarea nervului optic, doar o genă ( HESX1 ) se știe că are un impact asupra dezvoltării nervului optic și a hipofizei. Însă HESX1 mutarea genetică se găsește în mai puțin de 1% din cazurile de ONH și, prin urmare, este o cauză puțin probabilă. Nu s-au identificat corelații specifice de genotip sau fenotip.
Istoria gestațională și a expunerii
O multitudine de factori de risc prenatali și perinatali au fost raportați pentru ONH, inclusiv naștere prematură, greutate redusă la naștere, restricție de creștere intrauterină, sindrom de transfuzie gemelară, vârstă maternă tânără și primiparitate. Anumite complicații prenatale cresc riscul de ONH, cum ar fi diabetul gestațional, toxemia, anemia maternă și infecțiile virale. Expunerea prenatală la fumat, alcool, tratamente pentru infertilitate poate spori și șansa apariției ONH.
Singurele caracteristici materne bine stabilite asociate cu ONH sunt vârsta maternă, primiparitatea și diabetul gestațional - acesta din urmă fiind asociat cu o formă specifică de ONH cunoscută sub numele de ONH segmentar superior. Niciun factor de stil de viață nu a fost legat în mod concludent de ONH și rolul nutriției nu a fost evaluat cu atenție.
MOŞTENIRE
Cercetările au demonstrat că ONH nu este moștenit, ci mai degrabă apare sporadic. Membrii familiei celor cu ONH nu prezintă un risc crescut. Cu toate acestea, unele cazuri familiale de displazia septo-optică poate avea un model autosomal-recesiv, iar câteva cazuri au observat un model autosomal-dominant.
DIAGNOSTIC
Cel mai notabil semn al ONH este un disc optic mic, subdezvoltat, unde aria calculată a discului poate fi de 39-93% din suprafața normală a discului. Un indicator clasic al ONH este „semnul dublu inel” vizualizat ca un inel peripapilar pigmentat care înconjoară o zonă hipopigmentată în jurul nervului optic. Zona hipopigmentată albă este sclera expusă subiacentă, în timp ce zona pigmentată se presupune că apare de la migrarea epiteliului pigmentar și a retinei senzoriale la marginea nervului optic de la marginea obișnuită a tulpinii optice. Bordura hiperpigmentată adiacentă sclerei albe expuse formează acest „semn cu dublu inel”. Discul optic poate fi, de asemenea, prezent ca o culoare ușor gri sau chiar albă.
O altă caracteristică a ONH este un disc optic crescut la diametrul maculei. Diametrul discului normal până la macula are o lungime de aproximativ 3 diametre ale discului, în timp ce ochii afectați de ONH au de obicei un disc mai mare până la diametrul maculei, aproximativ 4 diametre ale discului optic. Interesant, ochii cu ONH au, de obicei, vase retiniene (arteriole, venule sau ambele) care apar fie neobișnuit de întortocheați, fie neobișnuit de drepți, cu ramificare scăzută. Macula poate avea, de asemenea, un contur aplatizat, care duce la pierderea reflexului tradițional de lumină foveală.
Nu există un singur semn patognomonic care să indice ONH. Tortuozitatea vasculară poate fi crescută sau scăzută. Semnul cu dublu inel nu este întotdeauna prezent. Zona discului poate fi la fel de mare ca 93% din dimensiunea normală a discului, ceea ce este esențial nedistinguibil de un nerv optic normal. Este posibil ca pierderea stratului de fibre nervoase să nu fie discernabilă numai cu oftalmoscopie. Mai mult, cazurile de ONH ușoară pot fi extrem de provocatoare pentru a detecta necesitând astfel metode de diagnostic obiective suplimentare, cum ar fi tomografia cu coerență optică (OCT) sau imagistica prin rezonanță magnetică (RMN). Studii recente au arătat că scanarea căilor vizuale care utilizează tehnologia RMN servește ca un instrument de diagnostic mai bun decât evaluarea oftalmologică a discurilor optice, în special în cazurile ușoare de ONH. În plus, Brodsky și Glasier au dezvoltat un sistem de clasificare ONH bazat pe scanări RMN ale sistemului nervos central capabile să prezică riscurile deficitelor neurodezvoltării și ale disfuncției endocrinologice la indivizi.
COERENȚĂ A TOMOGRAFIEI OPTICE
Hipoplazia nervului optic (ONH) este o anomalie congenitală neprogresivă a unuia sau a ambilor nervi optici asociați cu un număr redus de axoni ai nervului optic, dar cu dezvoltarea normală a țesuturilor de susținere și a unui sistem vascular retinal funcțional. Acest număr redus de axoni poate fi observat cu oftalmoscopie printr-o dimensiune a discului optic mai mică decât cea normală. Stratul de fibră nervoasă retiniană (RNFL), straturile retiniene interioare (IRL) și numărul celulelor ganglionare sunt diminuate, dar straturile retiniene externe (ORL) rămân neafectate.
În ONH, deficiența congenitală a celulelor ganglionare a retinei și a axonilor duce la dezorganizarea stratului de celule ganglionare ale retinei, subțierea RNFL și un mic disc optic. În timp ce patogeneza nu este pe deplin înțeleasă, se crede că ONH apare din cauza insultei căii vizuale, mai ales în dezvoltarea timpurie, înainte de dezvoltarea completă a sistemului vizual.