Genetica obezității este o activitate de laborator

Aproximativ 1,5 miliarde de oameni din întreaga lume sunt supraponderali sau obezi. Mâncăm prea mult sau ne putem da vina pe genele noastre? Iată cum să investigați genetica obezității în clasă.

activitate


Imagine oferită de colros/
Flickr

Obezitatea este o mare problemă, în mai multe moduri. Peste 10% din populația adultă a lumii este obeză; în unele țări aceasta crește la 40%. Bolile de inimă, diabetul de tip 2, unele tipuri de cancer, complicațiile sarcinii, problemele articulare, depresia și anxietatea au fost legate de obezitate w1 .

Modificări ale prevalenței
obezitatea adultului: procentul
a populației adulte cu
un indice de masă corporală de 30 sau
mai mult, în 11 țări
Sursa datelor: internațional
Asociația pentru Studiul
Obezitate (www.iaso.org)

Alimentele bogate în calorii disponibile și un stil de viață mai sedentar sunt de obicei acuzate de creșterea uimitoare a obezității, dar genele noastre ar putea face parte din problemă? Acest articol introduce o parte din cercetările actuale asupra geneticii obezității, împreună cu o metodă dezvoltată de proiectul european Xplore Health pentru extracția ADN-ului, primul pas pentru cercetătorii care doresc să identifice posibile „gene grase”.

Extracția ADN-ului ar fi potrivită pentru studenții intermediari (cu vârste cuprinse între 14-16 ani) sau avansați (cu vârsta peste 16 ani) și ar putea fi finalizată într-o singură lecție. Dacă această metodă nu este adecvată studenților sau laboratorului dvs., încercați una dintre cele două metode alternative (bazate pe aceleași principii, dar folosind materiale mai ușor disponibile), folosind mazăre congelată (Madden, 2006) sau kiwi w2. Instrucțiunile pentru activitatea w5 pot fi descărcate și ca fișiere Word sau PDF de pe site-ul Știința în școală.

Subiectul obezității oferă, de asemenea, o modalitate utilă de introducere a cercetărilor genetice actuale și a problemelor etice într-un context despre care studenții sunt susceptibili să aibă o anumită experiență personală și opinii. La urma urmei, câți adolescenți nu le place mâncarea rapidă și lenevirea în fața televizorului? Alte resurse, inclusiv un pachet de dezbateri pentru explorarea în continuare a problemelor, sunt disponibile pe site-ul web Xplore Health w3 .

Definirea obezității

Cineva este considerat obez dacă are un indice de masă corporală (IMC) de 30 sau mai mult. Gama sănătoasă este de 18,5-25. IMC se calculează împărțind greutatea unei persoane în kilograme la pătratul înălțimii sale în metri.

IMC = greutate (kg)
(înălțime (m)) 2

Deși IMC oferă un ghid util, nu permite variații ale structurii și ale compoziției corpului. De exemplu, sportivii care transportă o mulțime de masă musculară ar fi adesea considerați supraponderali dacă ar fi judecați doar pe IMC.

Ce legătură au genele cu asta?

Obezitatea circulă în familii. Asta înseamnă că obezitatea este genetică sau înseamnă doar că familiile împărtășesc obiceiuri alimentare nesănătoase? Poate surprinzător, studiile asupra gemenilor au arătat că obezitatea ar putea fi până la 70% genetică, deoarece frații care au aceleași gene (gemeni identici) au mult mai multe șanse să aibă aceeași formă a corpului decât gemenii neidentici (O'Rahilly și Farooqi, 2006).

Cercetătorii au descoperit o serie de variante genetice (alele) care par a fi asociate cu obezitatea. Unele dintre acestea sunt rare și afectează un număr foarte mic de persoane, în timp ce altele sunt destul de frecvente și cresc riscul de creștere în greutate în rândul unor părți mari ale populației (tabelul 1).

Variante rare ale unei singure gene

Multiple variante de gene comune

Efect asupra greutății corporale

Contează o mulțime de greutate suplimentară la foarte puțini oameni

Contează un pic de greutate suplimentară pentru mulți oameni

Asocierea cu alte afecțiuni clinice

Poate fi asociat cu boli rare, de ex. deficit congenital de leptină, deficit MC4R

Una dintre multele caracteristici umane variate „normale”, dar se poate asocia și cu alte boli comune, de ex. diabet de tip 2

Cum se găsesc acestea?

Studii de gene candidate, studii pe animale, secvențierea exomei

Studii de asociere la nivel de genom

Testarea genetică prenatală și terapia genică

Înțelegerea riscului de îmbolnăvire și adaptarea strategiilor de prevenire a bolilor

Un obez, cu deficit de leptină
mouse (stânga) lângă un normal
mouse (dreapta)
Imagine oferită de SUA
Departamentul Energiei, Stejar
Laboratorul Național Ridge

Gena Ob este o singură variantă de cauză a obezității. Controlează apetitul producând un hormon numit leptină. Persoanele care poartă două copii defecte ale acestei gene nu pot produce leptină și au o dorință constantă de hrană. Persoanele obeze, cu deficit de leptină, tratate cu injecții cu leptină au revenit la o greutate normală. O altă genă care acționează într-un mod similar este gena Mc4r, care face parte dintr-o cale de semnalizare care controlează comportamentul alimentar (O'Rahilly și Farooqi, 2006).

Cu toate acestea, aceste mutații cu o singură genă sunt destul de rare. Au fost identificate câteva alte variante de gene mult mai frecvente care, deși nu sunt o cauză directă a obezității, fac ca purtătorii să aibă o probabilitate mai mare de a se îngrășa. Exemplele includ variante ale genei Fto și genei Tmem18. Studiile au constatat că persoanele cu o copie a variantei „la risc” Fto cântăresc, în medie, cu 1,2 kg mai mult decât persoanele cu alte variante, în timp ce cei cu două copii ale variantei „la risc” cântăresc, în medie, cu 3 kg mai mult.

Deci, oamenii care poartă aceste „gene grase” mai frecvente sunt destinate obezității sau își pot scăpa soarta? Aceste variante genetice predispun pur și simplu oamenii să se îngrașe, dar cu o dietă și un stil de viață sănătos, nu există niciun motiv pentru care purtătorii să nu poată menține o greutate sănătoasă.

Cercetătorii obezității explorează, de asemenea, epigenetica (interacțiunile dintre gene și mediu) și modul în care căile de semnalizare (de exemplu, hormonii și sistemul nervos) din organism afectează metabolismul și comportamentul. Ei speră că printr-o mai bună înțelegere a naturii complexe a poftei de mâncare, a metabolismului și a depozitării grăsimilor, va fi posibil să se dezvolte tratamente sau strategii mai bune pentru controlul consumului de alimente la persoanele care sunt predispuse genetic la obezitate.

Activitatea elevilor: Extragerea propriului ADN

Faceți clic pe imagine pentru a mări.
Imagine oferită de @el taller
interactiv, Parcul Științific al
Barcelona

Materiale

  • Micropipete sau pipete de transfer gradate
    Dacă nu aveți micropipete, puteți utiliza pipete de transfer de plastic de unică folosință calibrate/gradate. Pe aceste pipete „tulpina” este gradată, permițând transferarea volumelor mai mici de 1 ml cu suficientă precizie pentru acest experiment.
  • Bucle de cultură de unică folosință sau tampoane bucale


Imagine oferită de @el taller
interactiv, Parcul Științific al
Barcelona

  • Tub mic Falcon sau eprubetă cu bung sau capac
  • Tuburile Falcon sunt eprubete calibrate cu capace cu șurub. Dacă nu le aveți, folosiți eprubete normale