Feocromocitom, Paraganglioame VHL Alliance

VHL este asociat cu un tip de tumoră de obicei benignă care apare în glandele suprarenale, numit feocromocitom (feo). Feii apar mai frecvent în unele familii decât în altele. Sunt rareori maligne (mai puțin de 7% din timp) în rândul persoanelor cu VHL. Detectate devreme, feo nu provoacă probleme, dar sunt potențial letale dacă nu sunt tratate. Acest lucru este valabil mai ales în perioadele de stres crescut (intervenții chirurgicale, accidente, naștere etc.).

Feii care se dezvoltă în afara glandelor suprarenale se numesc paraganglioame (para) și sunt foarte rare, chiar și la pacienții cu VHL. Paraganglioamele pot apărea oriunde pe sistemul nervos simpatic, care include oriunde de-a lungul unei linii trasate de la inghină la lobul urechii, de ambele părți ale corpului. Este posibil să fie necesare mai multe teste pentru a le găsi.

Cercetările indică faptul că tumorile suprarenale sunt de patru ori mai frecvente în rândul persoanelor cu VHL decât se credea anterior. Chiar și în familiile care nu au avut anterior un feo, este încă important să se testeze prezența acestor tumori. Într-un mare descendent din Franța, unde nu au existat feo de trei generații; există acum feo în două ramuri ale acelei familii.

Simptome

Semnul clinic primar al unui feo este hipertensiunea arterială, în special creșterea tensiunii arteriale, care poate pune tensiune pe inimă și sistemul vascular, provocând potențial un atac de cord sau un accident vascular cerebral. Cu toate acestea, tensiunea arterială la unii pacienți poate fi normală, în ciuda prezenței unui feo. Pacienții pot observa dureri de cap, bătăi neregulate sau rapide ale inimii sau ceea ce se simte ca un atac de panică, frică, anxietate sau chiar furie. Pot exista transpirații inexplicabile și, uneori, oamenii se confruntă cu bufeuri fierbinți și/sau reci. De asemenea, pot exista dureri abdominale sau pierderea inexplicabilă în greutate. Se recomandă ca toate persoanele cu VHL să fie examinate în mod regulat pentru detectarea feo-ului.

Testarea unui feocromocitom

Este extrem de important să testați feocromocitoamele înainte de a fi supuse unei intervenții chirurgicale din orice motiv, precum și înainte de a trece prin naștere. Trăirea oricăreia dintre aceste experiențe stresante cu un pheo nediagnosticat poate fi extrem de periculoasă. Dacă medicii sunt conștienți de faptul că pheo este acolo, ei pot lua măsuri preventive care să asigure siguranța pacientului și a oricărui copil nenăscut.

Testele tradiționale de sânge sau urină care măsoară doar catecolaminele sunt inadecvate pentru a găsi cele mai multe feo. Pentru a diagnostica un feo, se face un test biochimic inițial pentru a măsura metanefrine din sânge sau urină. Testul preferat este un test de metanefrine fără plasmă, datorită sensibilității sale mai mari. Aceasta implică prelevarea unui eșantion de sânge și măsurarea nivelurilor de metanefrină, metabolitul adrenalinei și normetanefrina, metabolitul noradrenalinei. Mai disponibil pe scară largă este testul de metanefrine urinare gratuite de 24 de ore, care include colectarea unei probe de urină de 24 de ore și analiza acesteia pentru metanefrine fracționate și normetanefrine.

Măsurarea normetanefrinei este cea mai importantă, deoarece feii asociați cu VHL nu produc de obicei adrenalină sau metabolitul acesteia, metanefrina, în cantități semnificative. Testarea nivelurilor de metoxitiramină (un metabolit al dopaminei) poate fi utilă în evaluarea stării metastatice, deși numai 17% dintre pacienții cu VHL cu feo o produc. Dacă sunt necesare informații suplimentare sau dacă există simptome de feo, dar testele de sânge și urină sunt negative, ar trebui utilizate scanări imagistice anatomice.

Standarde de testare pentru feocromocitoame și paraganglioame

Mai jos sunt ghidurile clinice care au fost aprobate de către Societatea endocrină pentru testarea prezenței feocromocitoamelor și paraganglioamelor (cunoscute împreună ca PPGL):

Supravegherea PPGL-urilor trebuie să includă întotdeauna măsurători ale metanefrinelor plasmatice (obținute dintr-o probă de sânge) sau ale metanefrine urinare fracționate (obținute dintr-o probă de urină).
Pentru o probă de sânge, se recomandă ca pacienții să fie în decubit dorsal (culcat) timp de cel puțin 20-30 de minute între momentul în care este introdus acul și momentul în care este extras sângele. Studiile au arătat că testele de sânge așezate duc mai des la fals pozitive. Motivul pentru aceasta este că eliberarea de catecolamine de către nervii periferici și glanda suprarenală este stimulată de o postură verticală. Așezarea în poziție verticală are ca rezultat creșterea nivelului de metanefrine în sânge comparativ cu situația în decubit dorsal.
Pentru analiza probelor de sânge, intervalele superioare de referință (rezultatul testului peste care se determină prezența unui feo) ar trebui stabilite din testele în decubit dorsal, nu din testele așezate, pentru a reduce la minimum șansa unui rezultat fals negativ (lipsa unui PPGL care este prezent).