Distonie Parkinson; s Boală

Contracțiile musculare dureroase ale distoniei îngreunează viața de zi cu zi. Printr-o alianță cu Fundația Bachmann-Strauss Dystonia & Parkinson, Fundația noastră sprijină cercetarea pentru a dezvolta tratamente mai bune pentru cei 500.000 de oameni din America de Nord care trăiesc cu distonie.

Distonie

Distonia poate fi un simptom al Parkinson și al altor boli și este o tulburare de mișcare de la sine. Contracțiile musculare dureroase și prelungite determină mișcări și posturi anormale, precum un picior care se rotește spre interior sau capul se înclină lateral. Simptomele încep de obicei într-o regiune corporală - gât, față, corzi vocale, braț sau picior - și, în unele cazuri, se pot răspândi în alte părți ale corpului. Severitatea variază de la persoană la persoană.

Distonia implică probabil o comunicare greșită în aceeași regiune cerebrală implicată în alte simptome motorii Parkinson, deși oamenii de știință nu știu încă cauza exactă. Cercetările în curs se străduiesc să determine diferitele mecanisme genetice, de mediu sau alte mecanisme care pot juca un rol în cauzarea distoniei și să dezvolte tratamente îmbunătățite.

boala Parkinson

Distonie și Parkinson

Unii experți estimează că mai mult de 30 procentul persoanelor care trăiesc cu boala Parkinson pot prezenta distonie ca simptom sau ca o complicație a tratamentului (distonia poate apărea atunci când levodopa dispare).

Distonia este un simptom proeminent pentru persoanele cu boala Parkinson (PD) care au o mutație în gena PRKN - una dintre o mână de gene implicate în Parkinson - deși sunt necesare mai multe cercetări pentru a înțelege legătura.

Tipuri de distonie

Distonia este a treia tulburare de mișcare cea mai frecventă, care afectează aproximativ 500.000 de adulți și copii din Statele Unite și Canada. Există două categorii principale de distonie: primară și secundară.

În distonia primară, distonia este singura caracteristică clinică. Nu există dovezi ale morții celulare sau a unei cauze cunoscute, deși oamenii de știință cred că există o contribuție genetică semnificativă, chiar și fără antecedente familiale de distonie. Dintre formele de distonie primară, cea mai frecventă (și cea mai debilitantă) este distonia generalizată, care afectează în principal trunchiul, brațele și picioarele.

În distonia secundară sunt prezente și alte simptome. Există și alte forme de distonie parkinsonism, un termen folosit pentru a descrie simptomele cardinale ale PD: tremur, rigiditate și lentoare a mișcării. Distonia secundară poate fi declanșată de traume la nivelul capului sau alte zone ale corpului, consumul de droguri sau expunerea la toxine rare.

Distoniile secundare includ:

  • Distonie mioclonică: mișcări musculare rapide, asemănătoare fulgerului; debut în copilărie sau adolescență
  • Distonie receptivă la dopă: tulburare genetică; poate avea caracteristici ale parkinsonismului sau răspunsuri reflexe exagerate; debutul copilăriei; răspunde la levodopa
  • Parkinsonism cu distonie cu debut rapid: tulburare moștenită rară cu dezvoltare bruscă de distonie și parkinsonism
  • Distonie paroxistică: episoade bruște de mișcări involuntare