Deficiența receptorilor de leptină MedlinePlus Genetics
Descriere
Deficitul de receptor al leptinei este o afecțiune care provoacă obezitate severă începând cu primele câteva luni de viață. Persoanele afectate au o greutate normală la naștere, dar le este foame în mod constant și se îngrașă rapid. Foamea extremă duce la alimentație excesivă cronică (hiperfagie) și obezitate. Începând cu copilăria timpurie, persoanele afectate dezvoltă comportamente alimentare anormale, cum ar fi lupta cu alți copii pentru mâncare, tezaurizarea alimentelor și mâncarea în secret.
Persoanele cu deficit de receptor de leptină au, de asemenea, hipogonadism hipogonadotrop, care este o afecțiune cauzată de producția redusă de hormoni care direcționează dezvoltarea sexuală. Persoanele afectate se confruntă cu pubertate întârziată sau nu trec prin pubertate și pot fi incapabile să conceapă copii (infertile).
Frecvență
Deficitul de receptor al leptinei este o cauză rară de obezitate. Prevalența sa este necunoscută.
Cauze
Deficitul de receptor al leptinei este cauzat de mutații în LEPR genă. Această genă oferă instrucțiuni pentru fabricarea unei proteine numite receptorul leptinei, care este implicată în reglarea greutății corporale. Proteina receptorului de leptină se găsește pe suprafața celulelor din multe organe și țesuturi ale corpului, inclusiv o parte a creierului numită hipotalamus. Hipotalamusul controlează foamea și setea, precum și alte funcții, cum ar fi somnul, starea de spirit și temperatura corpului. De asemenea, reglează eliberarea multor hormoni care au funcții pe tot corpul.