Condiții congenitale de hipofosfatemie la copii SpringerLink

Abstract

Pași mari în ultimele decenii ne-au sporit înțelegerea fiziopatologiei tulburărilor hipofosfatemice. Fosfatul este extrem de important pentru o varietate de procese fiziologice, inclusiv creșterea scheletului, dezvoltarea și mineralizarea, precum și ADN, ARN, fosfolipide și căi de semnalizare. În consecință, tulburările hipofosfatemice au efecte asupra mai multor sisteme și pot provoca o varietate de semne și simptome nespecifice. Efectele acute ale hipofosfatemiei includ simptome neuromusculare și compromis. Cu toate acestea, efectele dominante ale hipofosfatemiei cronice sunt efectele asupra funcției musculo-scheletice, inclusiv rahitismul, osteomalacia și creșterea afectată în timpul copilăriei. În timp ce cele mai frecvente cauze ale hipofosfatemiei cronice la copii sunt congenitale, unele afecțiuni dobândite duc, de asemenea, la hipofosfatemie în timpul copilăriei, printr-o varietate de mecanisme. Înțelegerea îmbunătățită a fiziopatologiei acestor afecțiuni congenitale a condus la noi abordări terapeutice. Acest articol va analiza cauzele fiziopatologice ale hipofosfatemiei congenitale, consecințele lor clinice și terapia medicală.

---