Capitolul 1 Gene, cromozomi, diviziune celulară

Caracterul tuturor organismelor vii rezultă din interacțiunea dintre mediu inconjurator și gene . De exemplu, riscul de cancer de colon este crescut de factori dietetici, cum ar fi bogate în grăsimi și săraci în fibre. Dar o anumită genetică alele (versiunea unei secvențe genetice) la anumite persoane conferă un risc ridicat de cancer de colon, chiar și cu o dietă cu risc scăzut.

capitolul

O EȘANTIONARE DE GENE DE MEDIUPolimorfism ClasaMediu inconjuratorexpunere la boală asociată
CYP1A1ActivareFumatCancer de plamani
NAT2DetoxifiereFumatVezica urinara, cancer de san
GSTT1 (nul)DetoxifiereSolvenți clorurațiCancer, toxicitate
ParaoxonazăDetoxifiereAgenți nervoși, pesticideDeteriorarea sistemului nervos
HLA-HFactori nutriționaliFierul în dietăHemocromatoza
TGF- Factor de creștereFumatul maternBuza despicată și palatul
Locus pe crom. 17 la șoareciRăspuns imun/inflamatorOzonInflamația pulmonară
Marker HLA-DP bet1Răspuns imunBeriliuBoală cronică de beriliu (tulburare pulmonară)
ALADBiosintezaConduceSaturnism
Jocelyn Kaiser, Science Magazine, 278: 569-570, 24 octombrie 1997
  • O diferență între alelele care pot fi detectate în ADN se numește a polimorfism. Citit Institutul de mediu stabilește planuri pentru Gene Hunt.
Genele conțin informațiile unei celule care este moștenită de celulele viitoare. Fiecare celulă trebuie să-și copieze cromozomul exact și să transmită o copie identică fiecărei celule fiice. Desigur, apar „greșeli” rare - celulele de fapt au evoluat pentru a favoriza greșeli rare. De ce? (Vezi Săptămâna 8, Evoluția moleculară)

Experimentele menite să demonstreze componenta genetică sau de mediu a unei trăsături urmăresc, în general, să mențină constante toate componentele, cu excepția celei testate. Ca urmare, cineva care studiază sindromul Down ar putea concluziona că baza inteligenței este genetica; întrucât cineva care studiază otrăvirea cu plumb ar concluziona că baza inteligenței este de mediu. De fapt, toate trăsăturile - aspect, dezvoltare, comportament - depind de AMBE gene și mediu.

Şansă determină, de asemenea, dezvoltarea unui organism. De exemplu, indivizii cu anomalie cromozomială a sindromului Down se pot dezvolta întâmplător la o gamă largă de niveluri - unii se dezvoltă atât de rău încât mor înainte de naștere; alții au defecte cardiace severe și alte probleme fizice; întârzierile mentale variază de la severe la minore; unii prezintă puține probleme fizice și pot participa la facultate. Niciuna dintre aceste variații nu poate fi prezisă din gene, doar din efectele întâmplătoare în dezvoltare.

Nivelurile de organizare în sistemele vii

Moleculă - Celulă - Organism - Populație - Ecosistem - Biosferă

KAP - Transfer de informații între niveluri, prin expresia și dezvoltarea genelor și prin schimbarea genetică.

Istoria geneticii

Cu toate acestea, în cea mai mare parte a timpului, oamenii nu aveau nicio idee despre cum au fost moștenite trăsăturile. De ce?
Descendenții seamănă cu părinții (sau nu) în moduri uimitor de complexe. Asta pentru că indivizii din natură conțin mulți gene, și multe versiuni diferite ( alele ) din fiecare genă. Luați în considerare aceste trei orhidee individuale:

Fotografii orhidee
  • Ce se întâmplă când le crești? Încearcă -- Crucea de orhidee. (Pentru a traversa, faceți clic pe una dintre orhidee.)
În 1866, Gregor Mendel a descoperit un sortiment independent de trăsături, expresie dominantă și recesivă. Trăsăturile apar în perechi; separați independent în gameți; recombinați în perechi, în descendenți. (Astăzi știm că Mendel a studiat doar trăsăturile nelegate: pe cromozomi separați, sau atât de departe, frecvența încrucișării s-a apropiat de 50%).

1905 - Nettie Stevens observat în Tenebrio gândaci că toate perechile de cromozomi omologi au aceeași dimensiune, cu excepția unei perechi care determină sexul - X, Y.

1909 - Thomas H. Morgan corelează cromozomul X cu moștenirea legată de sex a trăsăturii ochiului alb în Drosophila -- o tulpină de muște descoperită de un asistent de laborator universitar, care curăța sticlele vechi de muște din laboratorul lui Morgan. Morgan a continuat să facă numeroase descoperiri importante în genetica muștelor și analiza legăturii care se aplică tuturor organismelor diploide.

1941 - Beadle și Tatum determinat în Neurospora că fiecare genă codifică un produs (proteină). (Mai târziu, am aflat că ARN-ul poate fi un produs, nu întotdeauna transcris în proteine; de ​​exemplu, un ARN ribozomal.)

1944 - Oswald Avery a identificat ADN-ul ca material genetic. Bucăți de ADN pot transfera gene în celule bacteriene și le pot transforma genetic.

1961 - Jacob și Monod au descoperit reglarea operonului lac.

Anii 1960 - Barbara McClintock a descoperit elemente transpozabile în porumb; mai târziu găsit la bacterii și animale.

1970 - Temin și Balitimore au descoperit transcriptaza inversă în retrovirusuri; o enzimă utilizată ulterior pentru clonarea genelor pe baza ARN-ului care codifică produsul.

1977 - Maxam, Gilbert, Sanger, alții - au dezvoltat metode pentru secvența ADN.

1987 - Kary Mullis a inventat reacția în lanț a polimerazei (PCR), folosind o enzimă termostabilă dintr-o bacterie termofilă descoperită de Thomas Brock într-un gheizer din Yellowstone. Mullis a vândut procesul unei companii farmaceutice și a câștigat foarte puțin. Brock nu a câștigat niciun cent.