Boala de depozitare a glicogenului de tip 0 MedlinePlus Genetics
Descriere
Boala de stocare a glicogenului de tip 0 (cunoscută și sub denumirea de GSD 0) este o afecțiune cauzată de incapacitatea organismului de a forma un zahăr complex numit glicogen, care este o sursă majoră de energie stocată în organism. GSD 0 are două tipuri: în mușchiul GSD 0, formarea glicogenului în mușchi este afectată, iar în ficatul GSD 0, formarea glicogenului în ficat este afectată.
Semnele și simptomele GSD 0 musculare încep de obicei în copilăria timpurie. Persoanele afectate suferă adesea dureri și slăbiciune musculară sau episoade de leșin (sincopă) în urma activității fizice moderate, cum ar fi mersul pe scări. Pierderea conștienței care apare cu leșinul durează de obicei până la câteva ore. Unii indivizi cu GSD 0 muscular au o perturbare a ritmului normal al inimii (aritmie) cunoscut sub numele de sindrom QT lung. La toate persoanele afectate, mușchiul GSD 0 afectează capacitatea inimii de a pompa eficient sângele și crește riscul de stop cardiac și moarte subită, în special după activitatea fizică. Moartea subită prin stop cardiac poate apărea în copilărie sau adolescență la persoanele cu GSD 0 musculară.
Persoanele cu GSD 0 hepatică prezintă de obicei semne și simptome ale tulburării în copilărie. Persoanele cu această tulburare dezvoltă un nivel scăzut de zahăr din sânge (hipoglicemie) după ce au trecut perioade lungi de timp fără mâncare (post). Semnele de hipoglicemie devin evidente atunci când sugarii afectați încep să doarmă toată noaptea și opresc alimentația târziu; acești sugari prezintă oboseală extremă (letargie), piele palidă (paloare) și greață. În timpul episoadelor de post, nivelurile cetonice din sânge pot crește (cetoză). Cetonele sunt molecule produse în timpul descompunerii grăsimilor, care apare atunci când zaharurile stocate (cum ar fi glicogenul) nu sunt disponibile. Aceste semne și simptome pe termen scurt ale ficatului GSD 0 se îmbunătățesc adesea atunci când se consumă alimente și nivelul zahărului din organism revine la normal. Caracteristicile ficatului GSD 0 variază; pot fi ușoare și pot trece neobservate de ani de zile sau pot include întârzieri de dezvoltare și eșec de creștere.