Anomalii congenitale ale rinichilor - AMBOSS
rezumat
Anomaliile congenitale ale rinichilor și ale tractului urinar (CAKUT) sunt una dintre cele mai frecvente malformații diagnosticate la nou-născuți. Patogeneza CAKUT este multifactorială; ambele gene specifice și factorii de mediu (de exemplu, expunerea in utero la inhibitori ai ECA) au fost implicați în dezvoltarea CAKUT. Chiar dacă majoritatea cazurilor sunt inițial asimptomatice, până la 50% dintre copiii cu boală renală în stadiu final au un CAKUT subiacent. Din acest motiv, identificarea timpurie a acestor malformații este esențială pentru a preveni afectarea renală.
Prezentare generală
Anomalii ale sistemului de colectare
- Sistem de colectare duplex: o duplicare completă sau incompletă a sistemului de colectare (sistem pelvicaliceal și ureter); are manifestări clinice diferite în funcție de gradul de fuziune
- Cea mai frecventă anomalie congenitală a tractului urinar
- Duplicare completă: se formează un mugur ureteric suplimentar rezultând doi muguri ureterici separați care interacționează cu același blastem metanefric; rinichiul afectat are; două sisteme pelvicaliceale separate și două uretere care intră în vezică în puncte diferite (ureter dublu).
- Duplicare incompletă: mugurul ureteric se desparte înainte de a interacționa cu blastema metanefrică; rinichiul afectat are două sisteme de colectare care se îmbină între joncțiunea ureteropelvică și vezica urinară, rezultând un singur ostiu în vezică
- Ureter bifid;: Rinichiul afectat are două sisteme pelvicaliceale separate și două uretere care se îmbină și împart un singur ostiu în vezică (ureter în formă de Y).
- Pelvis bifid: rinichiul afectat are două sisteme pelvicalice separate, care se îmbină într-un singur ureter la joncțiunea ureteropelvică.
- Asociat cu reflux vezicoureteral, strictură ureterală, hidronefroză și ITU
- Refluxul ureteroureteral poate apărea din cauza ureterului în formă de Y.
- Ureter ectopic: deschiderea ureterului este situată caudal către locul normal de inserție pe vezică.
- Hidronefroză prenatală
- UTI postnatală
- La persoanele de sex feminin, ureterul poate ocoli sfincterul extern și se poate introduce direct în vagin, ducând la incontinență.
- Ureterocele: dilatare anormală a porțiunii terminale a ureterului, care se extinde în vezica urinară sau se extinde până la gâtul vezicii urinare și uretra; apare adesea în formă de balon pe cistoscopie
- Hidronefroză prenatală
- UTI postnatală
- Obstrucția joncțiunii ureteropelvice: A se vedea articolul despre „Obstrucția tractului urinar”.
Malformația parenchimului renal
Disgeneză renală
- Agenezie renală: absența rinichiului și a ureterului
- ♂> ♀
- Fiziopatologie: mugurul ureteric nu se dezvoltă → lipsa completă a semnalelor stimulatoare pentru diferențierea blastemului metanefric → rinichiul nu se dezvoltă.
- Agenezie renală unilaterală;: de obicei asimptomatic, în funcție de starea celuilalt rinichi (vezi rinichi solitar congenital)
- Agenezie renală bilaterală: c ausează secvența Potter
- Hipoplazie renală: subdezvoltare a rinichiului caracterizată printr-un număr redus de nefroni
- Displazie renală: dezvoltare anormală a rinichiului care duce la un rinichi nefuncțional cu caracteristici anormale (de exemplu, chisturi, cantitate crescută de țesut conjunctiv)
- Fiziopatologie: mugurul ureteric nu stimulează în mod corespunzător diferențierea blastemelor metanefrice → nefroni dezorganizați, număr redus de nefroni și celule anormale
- Displazia unilaterală este de obicei asimptomatică. (vezi rinichi solitar congenital)
- Displazia bilaterală duce la insuficiență renală timpurie și la secvența Potter dacă este prezentă în uter.
- Exemple: boală renală polichistică, rinichi displazici multicistici, displazie chistică obstructivă, rinichi medular de burete
- Asociat cu anomalii ale sistemului de colectare care predispun la ITU