Alkaptonuria Enciclopedia Medicală MedlinePlus

Alcaptonuria este o afecțiune rară în care urina unei persoane capătă o culoare maroniu-negru închis atunci când este expusă la aer. Alcaptonuria face parte dintr-un grup de afecțiuni cunoscut sub numele de eroare înnăscută a metabolismului.

Cauze

Un defect al genei HGD cauzează alcaptonurie.

Defectul genei face ca organismul să nu poată descompune în mod corespunzător anumiți aminoacizi (tirozină și fenilalanină). Ca rezultat, o substanță numită acid homogentisic se acumulează în piele și în alte țesuturi ale corpului. Acidul părăsește corpul prin urină. Urina devine maroniu-negru când se amestecă cu aerul.

Alcaptonuria este moștenită, ceea ce înseamnă că este transmisă prin familii. Dacă ambii părinți poartă o copie nefuncțională a genei legate de această afecțiune, fiecare dintre copiii lor are 25% (1 din 4) șanse de a dezvolta boala.

Simptome

Urina din scutecul unui sugar se poate întuneca și poate deveni aproape neagră după câteva ore. Cu toate acestea, multe persoane cu această afecțiune pot să nu știe că o au. Boala este descoperită cel mai adesea la mijlocul maturității (în jurul vârstei de 40 de ani), când apar articulații și alte probleme.

Simptomele pot include:

Artrită (în special a coloanei vertebrale) care se agravează în timp
Întunecarea urechii
Pete întunecate pe albul ochiului și corneei

Examene și teste

Se face un test de urină pentru a testa alcaptonuria. Dacă se adaugă clorură ferică în urină, aceasta va transforma urina în negru la persoanele cu această afecțiune.

Tratament

Managementul alcaptonuriei a fost în mod tradițional axat pe controlul simptomelor. Consumul unei diete cu conținut scăzut de proteine poate fi de ajutor, dar multor oameni le este dificilă această restricție. Medicamentele, cum ar fi AINS și kinetoterapia pot ajuta la ameliorarea durerilor articulare.