2-hidroxiglutaric acidurie MedlinePlus Genetics
Descriere
Aciduria 2-hidroxiglutarică este o afecțiune care provoacă leziuni progresive creierului. Principalele tipuri ale acestei tulburări sunt denumite acidurie D-2-hidroxiglutarică (D-2-HGA), acidurie L-2-hidroxiglutarică (L-2-HGA) și acidurie combinată D, L-2-hidroxiglutarică (D, L -2-HGA).
Principalele caracteristici ale D-2-HGA sunt dezvoltarea întârziată, convulsiile, tonusul muscular slab (hipotonie) și anomaliile din cea mai mare parte a creierului (cerebrul), care controlează multe funcții importante, cum ar fi mișcarea musculară, vorbirea, vederea, gândire, emoție și memorie. Cercetătorii au descris două subtipuri de D-2-HGA, tip I și tip II. Cele două subtipuri se disting prin cauza genetică și tiparul de moștenire, deși au și unele diferențe în semne și simptome. Tipul II tinde să înceapă mai devreme și cauzează adesea probleme de sănătate mai grave decât tipul I. Tipul II poate fi asociat și cu o inimă slăbită și mărită (cardiomiopatie), o caracteristică care nu se regăsește în mod tipic.
L-2-HGA afectează în special o regiune a creierului numită cerebel, care este implicată în coordonarea mișcărilor. Ca urmare, mulți indivizi afectați au probleme cu echilibrul și coordonarea musculară (ataxie). Caracteristicile suplimentare ale L-2-HGA pot include dezvoltarea întârziată, convulsii, dificultăți de vorbire și un cap neobișnuit de mare (macrocefalie). De obicei, semnele și simptomele acestei tulburări încep în perioada copilăriei sau a copilăriei timpurii. Tulburarea se înrăutățește în timp, ducând de obicei la dizabilități severe până la vârsta adultă timpurie.
Combinația D, L-2-HGA determină anomalii cerebrale severe care devin evidente la începutul copilăriei. Sugarii afectați au convulsii severe, tonus muscular slab (hipotonie) și probleme de respirație și hrănire. De obicei, supraviețuiesc doar în copilărie sau în copilărie.
Frecvență
Aciduria 2-hidroxiglutarică este o afecțiune rară. S-a raportat că D-2-HGA și L-2-HGA afectează mai puțin de 150 de persoane din întreaga lume. Combinația D, L-2-HGA pare a fi chiar mai rară, cu doar aproximativ o duzină de cazuri raportate.