Viața mea cu CMT - Diva și Divinul
M-am născut cu CMT (Charcot-Marie-Tooth Disease). Pentru a aprecia pe deplin povestea mea, mai întâi trebuie să știți puțin despre boală. În primul rând, nu, nu are nimic de-a face cu dinții mei. Jean-Martin Charcot, Pierre Marie și Howard Henry Tooth sunt cei 3 medici care au descoperit CMT. Este clasificată în mod obișnuit ca o formă de distrofie musculară, deși defectele CMT nu se află în mușchii reali, ci în nervii periferici (picioare, picioare, brațe, mâini), deci din punct de vedere tehnic, nu este MD.
Acum, am fost cunoscut că fac lucrurile la extrem când le fac. Se pare că am început această tendință din ziua în care m-am născut. Majoritatea informațiilor provin de la mama mea, întrucât nu îmi amintesc toate lucrurile care s-au întâmplat devreme.
La început
Pe 14 noiembrie 1986 mama mea a născut o fetiță de 10 lb 8oz. Nu eram un copil foarte activ chiar de pe liliac, dar cu o greutate de pornire de genul acesta, s-a crezut că poate sunt doar un copil leneș. Mi-am cam zvâcnit brațele în timp ce mă agitam, dar asta a fost amploarea mișcării mele și, în primele câteva săptămâni din viața mea, mișcarea a încetat și ea. Mama mea lucra ca asistentă medicală în unitatea de obstetrică la spitale de ceva timp, așa că știa ceva sau două despre bebeluși și despre cum ar trebui să se dezvolte. Când aveam 2 luni și încă nu mă puteam ridica sau mișca, știa că ceva nu trebuie să fie în regulă.
La 4 luni m-au dus la un medic care mi-a spus că am nevoie de ceva timp forțat de burtă (unde pui copilul pe podea cu fața în jos pentru a încuraja întărirea musculară): ședințe de 15 minute de 4 ori pe zi. Mama mea, făcând ceea ce i se spunea, mă lăsa pe podea pentru o perioadă de burtă și mă lăsa acolo strigându-mi inima. Ar merge să facă duș sau să se preocupe într-un fel în altă cameră. Niciunei mame nu îi place să simtă că își torturează copilul. Bineînțeles, nu am câștigat nimic din tortura din timpul abdomenului (cu excepția poate a plămânilor mei care cântă din țipat și plâns). M-am așezat acolo ca un melc (sunt numit cu dragoste bebelușul slug când povestea mea este spusă de părinți) și nu am putut face nimic.
Doctorul a decis apoi că ar trebui să fac o biopsie musculară. Am făcut una pe gambă (și voi avea pentru totdeauna cicatricea să o demonstrez) și rezultatele au fost în. Cel mai rău pediatru din lume, care era atât de rău, mama lui și-a reprimat numele din memorie, a intrat și a spus:
„Fiica ta are atrofie musculară spinală și va fi moartă până la vârsta de 2 ani”
Și a ieșit.
Serios ... vorbește despre maniera oribilă la pat.
Deci, acolo părinții mei au stat uitându-se la bebelușul lor nemișcat, pe care au avut multe probleme să-l conceapă în primul rând, cu vestea că am o boală care mă va ucide peste un an și jumătate (pentru mai multe informații despre SMA, faceți clic pe Aici).
Într-un efort de a face tot ce puteau pentru a mă ajuta, am ajuns la terapie fizică de 3 ori pe săptămână. De 4 ori în fiecare zi, părinții mei făceau exerciții pasive (adică mi-au mutat corpul pentru mine, deoarece nu puteam), exerciții cu mine acasă. Când mi s-a făcut un test muscular, fiecare mușchi a fost clasificat după niveluri slabe (practic inutile), urme (funcție minimă) și câteva niveluri care duc la bine. Fiecare mușchi, cu excepția unuia sau a doi, a fost testat slab. Corpul meu nu putea face nimic.
La vârsta de 6 luni, după experiența noastră cu „Neuro din iad” (așa cum mama mea îl cheamă pe doctorul care m-a diagnosticat cu SMA și ne-a făcut minunatul său anunț), am fost la Children pentru a vedea dacă pot fi de ajutor . Între timp, învățasem să mă așez cu o grămadă de perne încolăcite în jurul meu și bunicul meu îmi construiește un scaun de colț care să mă sprijine, astfel încât să mă pot așeza cel puțin, chiar dacă nu era sub propriul meu sprijin. Chestia cu perna este semnificativă deoarece copiii SMA nu face stai, chiar sprijinit.
La 9 luni am fost transferat într-un cadru A în picioare. Cadrul A este un dispozitiv în care am fost legat, dar în loc să fiu sprijinit să stau, eram sprijinit în poziție în picioare. Deși nu am putut să susțin greutatea pe cont propriu, era important ca picioarele mele slabe să aibă cel puțin puțină experiență susținând greutatea unui corp și să fie în poziție în picioare. Terapia și rutina medicilor în vizită au continuat în timp ce încercam să ne dăm seama ce nu era în regulă cu mine.
1 an!
La vârsta de un an mi s-a repetat biopsia musculară. De data aceasta a fost pe quad-ul meu și sunt blocat de cicatrice pentru a demonstra asta. Această biopsie a ajuns să fie foarte neconcludentă. S-a dovedit că în mod clar nu era SMA, deoarece nu s-a prezentat denervarea care ar fi trebuit să se prezinte.
Lucrurile deveniseră mai interesante la kinetoterapie. Am devenit cunoscută ca „regina substituției”. Terapeutul meu, Judy, stătea și mă privea în timp ce foloseam grupe musculare care cam lucrau pentru a compensa cele care nu funcționau deloc. "Cum folosește/face asta?" a fost o întrebare frecventă în timpul ședințelor mele de terapie. Până în prezent sunt încă „Regina înlocuirii”. Întrebați pe oricine a trăit cu mine sau mi-a fost expus pentru perioade lungi de timp. 🙂
Am fost apoi luat pentru a obține un EMG (electromiograf) care măsoară viteza de conducere nervoasă. EMG-ul meu a revenit anormal. Rezultatele normale sunt de 70mps; rezultatele mele au fost de 11mps. SMA are conductiuni nervoase normale. În mod clar, nu aveam SMA. Deși am putea lua un minut și să sărbătorim faptul că nu aveam o boală care trebuia să mă omoare în cursul anului, aveam totuși pești mai mari de prăjit: dacă nu SMA, atunci ce naiba aveam?!