Tratamentul cu Vincristine poate descoperi mutația CMT4, se arată în raportul de caz
Tratamentul cu medicamentul chimioterapic vincristina poate duce la neuropatie severă (boală nervoasă) la pacienții cu mutație subiacentă pentru boala Charcot-Marie-Tooth tip 4, potrivit unui nou raport de caz din California.
Vincristina (marca Oncovin) este utilizată pentru a trata o varietate de tipuri de cancer pediatric, inclusiv leucemie limfoblastică acută, limfom Hodgkin, limfom non-Hodgkin și rabdomiosarcom.
Unul dintre efectele secundare ale vincristinei este toxicitatea sistemului nervos, care poate duce la afectarea nervilor.
Unele cazuri de Charcot-Marie-Tooth (CMT) au debutul bolii în a doua decadă a vieții, iar multe tumori care sunt tratate cu vincristină tind să apară la începutul copilăriei. Prin urmare, chimioterapia cu vincristină ar putea exacerba sau dezvălui un caz de CMT nediagnosticat anterior.
Clinicienii de la B Kaiser Permanente California de Sud prezintă un raport de caz care descrie neuropatia periferică severă la un băiat de 12 ani cu rabdomiosarcom care are o mutație subiacentă în gena PRX, despre care se știe că duce la CMT tip 4.
Pacientul a ajuns la spital cu o masă în creștere rapidă pe osul maxilarului inferior. De asemenea, slăbea. Băiatul a fost trimis la un chirurg pe cale orală și a fost diagnosticat cu rabdomiosarcom embrionar.
Datorită naturii bolii sale, medicii au intubat pacientul la începutul chimioterapiei, ceea ce ar permite căilor respiratorii să rămână deschise.
Pacientul de 12 ani a început un regim de chimioterapie cu două combinații terapeutice alternative. Primul a fost vincristina, dactinomicina (nume de marcă Actinomicină și B Cosmegen) și ciclofosfamidă (regimul VAC). Al doilea a fost vincristina și irinotecanul (marca Camptosar), denumite regimul VI.
Deoarece pacientul a fost intubat și sedat pentru inițierea chimioterapiei, deficitele neurologice au fost dificil de evaluat. Intubația a fost îndepărtată în ziua 23 de terapie. Pacientul a continuat să primească regimuri de chimioterapie alternativă de VAC și VI pentru încă șapte săptămâni.