Tratamentul cu succes al citrullinemiei de tip II cu debut la adulți cu o dietă săracă în carbohidrați și l

Abstract

Un bărbat în vârstă de 60 de ani, care a prezentat tremor de degete, obnubilare și hiperamoniemie (409 μg/dL), a fost internat în spitalul nostru. Inițial, am bănuit că o șuntare portosistemică i-a cauzat hiperamonemia. Cu toate acestea, simptomele sale nu s-au ameliorat după obliterarea transvenos retrograd ocluzat cu balon. Ulterior, s-a descoperit că are unele obiceiuri alimentare deosebite, inclusiv o pasiune pentru caș de fasole și arahide și o aversiune față de alcool și dulciuri. Mai mult, s-a dezvăluit citrullinemia marcată (454,2 nmol/ml), ceea ce ne-a determinat să suspectăm citrullinemia de tip II cu debut la adult (CTLN2). Analiza ADN a pacientului și a mamei, fiului și fiicei sale a confirmat că el a fost homozigot pentru mutația c.852_855del în SLC25A13, iar rudele sale au fost heterozigoți pentru mutația c.852_855del, ceea ce a dus la un diagnostic definitiv. O dietă săracă în carbohidrați și administrarea de l-arginină i-au ameliorat simptomele. Este important să fie conștienți de faptul că CTLN2 poate apărea la pacienții vârstnici. Astfel, pacienții care prezintă simptome ale CTLN2 ar trebui să fie intervievați despre obiceiurile lor alimentare și să fie supuși analizei de aminoacizi din plasmă.

---