Talasemie

Ce este talasemia?

Talasemia este un grup de afecțiuni sanguine moștenite care împiedică corpul dumneavoastră să producă cantitatea de hemoglobină de care are nevoie. Hemoglobina este localizată în celulele roșii din sânge. Este ceea ce transportă oxigenul din plămâni către restul corpului. Dacă nu aveți suficientă hemoglobină, duce și la anemie. Această afecțiune vă face să vă simțiți obosit, slăbit și cu respirație scurtă.

Există două tipuri principale de talasemie:

Alfa talasemie: gene lipsă sau mutante legate de proteina alfa globină.
Beta talasemia (numită și anemie Cooley): Defecte genetice care afectează producția de proteine beta globină.

Moștenirea genei de la ambii părinți se numește talasemie majoră. Moștenirea de la un părinte se numește talasemie minoră. Majoritatea purtătorilor (persoanele care au gena, dar nu au tulburarea) nu prezintă simptome.

Simptomele talasemiei

Simptomele talasemiei depind de tipul de talasemie pe care îl aveți și de severitatea anemiei. Unii oameni au simptome puține sau chiar deloc. Alte persoane au simptome ușoare până la severe. Simptomele talasemiei pot include unul sau mai multe dintre următoarele:

Paloare.
Oboseală, energie scăzută sau slăbiciune musculară (numită și oboseală).
Amețeală sau dificultăți de respirație.
Lipsa poftei de mâncare.
Urină închisă la culoare.
Icter (îngălbenirea pielii și a albului ochilor).
La copii, creșterea lentă și întârzierea pubertății.
Deformități osoase la nivelul feței.
Umflarea abdominală.

Alfa talasemia poate fi dăunătoare femeilor însărcinate. Poate duce la o naștere încă născută.

Copiii născuți cu talasemie pot prezenta semne ale bolii imediat sau simptomele pot apărea mai târziu. Cele mai multe semne și simptome apar de obicei în primii 2 ani de viață. Dacă copilul dvs. a întârziat creșterea, este important să aflați dacă este posibil să aibă talasemie. Talasemia netratată poate provoca insuficiență cardiacă și infecții.

Talasemia poate duce la alte probleme de sănătate:

O splină mărită. Splina vă ajută corpul să lupte împotriva infecțiilor și filtrează celulele sanguine deteriorate. Dacă aveți talasemie, splina poate fi nevoită să lucreze mai mult decât în mod normal, ceea ce poate determina mărirea acesteia. Dacă splina devine prea mare, este posibil să fie necesară îndepărtarea.
Infecții. Persoanele care au talasemie sunt mai predispuse la infecții cu sânge, mai ales dacă au o mulțime de transfuzii de sânge. Unele tipuri de infecții pot fi mai grave dacă vi s-a îndepărtat splina.
Probleme osoase. Talasemia poate provoca deformări osoase la nivelul feței și craniului. Persoanele cu talasemie pot avea, de asemenea, osteoporoză severă (oase fragile).
Prea mult fier în sânge. Acest lucru poate provoca leziuni ale inimii, ficatului sau sistemului endocrin (glandele din organism care produc hormoni, cum ar fi glanda tiroidă și glandele suprarenale).

Ce cauzează talasemia?

Talasemia este o mutație genetică moștenită. Se transmite de la unul sau ambii părinți.

Tipul de talasemie pe care îl aveți depinde de genele mutante pe care le moșteniți de la părinți și de câte gene moșteniți.

Alfa talasemie: Implică 4 gene (primești 2 dintre aceste gene de la mama ta și 2 dintre aceste gene de la tatăl tău). Dacă primiți doar o genă mutantă, nu veți avea semne sau simptome de talasemie. Cu toate acestea, puteți transmite în continuare mutația genică copiilor dvs. (acest lucru se numește a fi „purtător”). Dacă primiți 2 gene mutante, veți avea simptome ușoare. Dacă primiți 3, veți avea simptome moderate până la severe. Un bebeluș care moștenește toate cele 4 gene mutante va fi foarte bolnav și probabil că nu va trăi mult după naștere.
Beta talasemie: Implică 2 gene (primești 1 genă de la mama ta și 1 genă de la tatăl tău). Dacă primiți doar o genă mutantă, veți avea semne ușoare sau simptome de talasemie. Dacă aveți 2 gene mutante, veți avea simptome moderate până la severe care se dezvoltă de obicei în primii 2 ani de viață.