Sindromul Russell Silver Cauze, simptome și diagnostic

simptome

Ce este sindromul Russell-Silver?

Sindromul Russell-Silver (RSS), numit uneori sindromul Silver-Russell (SRS), este o afecțiune congenitală. Se caracterizează printr-o creștere scăzută și asimetrie facială sau a membrelor. Simptomele variază pe un spectru clinic larg, de la severe la atât de ușoare încât nu sunt detectate.

Tulburarea este cauzată de defecte genetice foarte rare. Numărul de cazuri în populația globală este estimat a fi între 1 din 3.000 și 1 din 100.000 .

În plus, diagnosticul poate fi dificil, deoarece mulți medici pot să nu fie familiarizați cu tulburarea. Specialiștii medicali pot ajuta la diagnosticarea afecțiunii și la stabilirea unui plan de tratament.

Tratamentul este axat pe gestionarea simptomelor RSS. Pe măsură ce pacienții îmbătrânesc, multe simptome se vor îmbunătăți. Persoanele cu RSS care intenționează să aibă copii ar trebui să consulte în prealabil un consilier genetic. Șansele de a trece afecțiunea sunt scăzute, dar ar trebui luate în considerare.

Există multe simptome ale sindromului Russell-Silver. Majoritatea sunt prezenți la naștere, în timp ce alții apar în copilăria timpurie. Majoritatea persoanelor cu RSS au inteligență normală, dar pot întâmpina întârzieri în atingerea etapelor de dezvoltare timpurii.

Criteriile majore pentru RSS sunt:

  • întârzierea creșterii intrauterine/statură mică la naștere (sub percentila 10)
  • creștere după naștere sub medie pentru lungime sau înălțime (sub a treia percentilă)
  • circumferinta normala a capului (intre a 3-a si a 97-a percentila)
  • asimetria membrelor, a corpului sau a feței

Simptomele minore includ:

  • întinderea scurtă a brațului, dar raportul normal al segmentului braț superior-inferior
  • clinodactil cu degetul cinci (când degetele roz se curbează spre al patrulea deget)
  • față în formă de triunghi
  • frunte proeminentă

Alte simptome care pot apărea cu RSS includ:

  • modificări ale pigmentului pielii
  • hipoglicemie (nivel scăzut de zahăr din sânge)
  • dificultăți de hrănire (la sugari)
  • tulburări gastro-intestinale (diaree acută, boală de reflux acid etc.)
  • întârziere motorie, de vorbire și/sau cognitivă