Sindromul Prader Willi - o prezentare generală a subiectelor ScienceDirect

Termeni asociați:

  • Tratamentul cu hormoni de creștere
  • Receptor Eicosanoid
  • Sindromul Angelman
  • Fenotip
  • Deficiență mentală
  • Proteină
  • ADN
  • Cromozom
  • Disomie uniparentală
  • Cromozomul 15

Descărcați în format PDF

Despre această pagină

Hipersomniile de origine centrală

Tulburări genetice care cauzează NDMC sau cataplexie izolată

Sindromul Prader-Willi

Obezitatea, sindromul metabolic și tulburările de echilibru energetic

Dr. Ram Weiss, dr., Robert H. Lustig, MD, MSL, în endocrinologie pediatrică (ediția a patra), 2014

Sindromul Prader-Willi (PWS)

PWS este un defect în alela paternă a cromozomului 15q11-13, 459 fie de la deleție, mutație, imprimare defectuoasă, fie disomie uniparentală a cromozomului paternal 15. Subiecții afectați de PWS prezintă hipotonie și nu reușesc să prospere în perioada neonatală, și dezvoltă descoperirile clasice de hipogonadism, statură scurtă, retard mental și obezitate severă pe măsură ce îmbătrânesc. Pacienții cu PWS sunt descriși în mod clasic ca mâncători vorace, deși pot fi descurajați cu ușurință din alimente dacă sunt eliminați din semnalele comportamentale pentru consumul de alimente. REE este de aproximativ 60% din normal în PWS, promovând adipozitatea. 460 În plus, nivelurile de grelină sunt crescute masiv în PWS, 461, care poate fi o etiologie pentru hiperfagia lor persistentă. Alții au sugerat că obezitatea în PWS este o funcție a deficitului de hormon de creștere (GH), cu lipoliză defectă. 462

Neuroendocrinologie clinică

Rachel Larder,. Anthony P. Coll, în Handbook of Clinical Neurology, 2014

Sindromul Prader - Willi

Direcțiile viitoare ale obezității în copilărie și managementul clinic

Sindromul Prader-Willi și obezitatea hipotalamică

Sindromul Prader - Willi

Sindromul Prader-Willi (PWS) este o tulburare de neurodezvoltare care este cea mai frecventă cauză a obezității care pune viața în pericol la copii și apare din pierderea funcțională a genelor exprimate din cromozomul paternal 15. Aproximativ 95% din cazurile de PWS rezultă fie dintr-un 15q11– q13 ștergere sau disomie maternă uniparentală, în timp ce restul prezintă defecte de imprimare (microdelecții sau epimutații) sau translocații cromozomiale. Nicio genă nu provoacă PWS, dar mai multe gene din regiunea critică a cromozomului 15 pot fi implicate în procesarea altor gene. Rapoartele de gene candidate din aval cu procesare modificată asociată cu defecte ale cromozomului 15 pot ajuta la clarificarea relațiilor genotip/fenotip în PWS.

Tulburări ale controlului respirator central în timpul somnului la copii

Somnolență excesivă în timpul zilei

Copiii cu PWS au o anomalie centrală a ciclului de stare de somn, inclusiv fragmentarea somnului REM, cicluri REM la debutul somnului și un model alternativ ciclic crescut. 77 Peste jumătate dintre copiii cu PWS raportează somnolență excesivă în timpul zilei (EDS), care este mai severă decât în ​​alte dizabilități de dezvoltare. 78 Copiii cu PWS au în mod obiectiv 79 și subiectiv 78 sunt somnoroși. EDS în PWS poate apărea din OSA, din obezitate sau ca o caracteristică principală a PWS. Unii pacienți cu PWS au un EDS obiectiv bazat pe testarea cu latență a somnului multiplu (MSLT), chiar și în absența obezității sau a OSA. 77,80,81 Astfel, somnolența în PWS este indicativă a unei disfuncții hipotalamice primare. Au fost raportate niveluri scăzute de hipocretină a lichidului cefalorahidian la doi pacienți cu PWS cu somnolență obiectivă, dar OSA minimă. Un agent care promovează starea de veghe, cum ar fi modafinilul, s-ar putea dovedi util în reducerea nivelului de somnolență în PWS.